Penyakit penyimpanan glikogen adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolisme. Individu dengan kondisi tersebut tidak dapat membuat glikogen atau tubuh mereka tidak dapat mengubah glikogen yang disimpan menjadi glukosa yang dapat digunakan. Sebagian besar otoritas medis percaya bahwa setidaknya ada 11 bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang berbeda, masing-masing terjadi di satu atau lebih bagian tubuh tertentu, terutama di hati, otot, atau usus. Banyak orang dengan bentuk penyakit ini mengalami hipoglikemia, kram otot dan kelemahan, dan kemungkinan kegagalan organ vital seperti jantung atau ginjal.
Glukosa adalah jenis gula darah yang menyediakan sel-sel tubuh dengan energi. Glukosa dicerna dan diproses dari berbagai makanan dan cairan, dimasukkan ke dalam aliran darah, dan dibawa ke sel-sel di seluruh tubuh. Setelah makan, tubuh yang sehat menyimpan kelebihan glukosa untuk digunakan nanti dengan mengubahnya menjadi glikogen. Ketika seseorang membutuhkan energi ekstra, enzim mengaktifkan molekul glikogen dan mengubahnya kembali menjadi glukosa yang dapat digunakan. Seseorang yang memiliki penyakit penyimpanan glikogen, bagaimanapun, mungkin tidak dapat mengubah glikogen menjadi glukosa karena kekurangan enzim.
Penyakit penyimpanan glikogen dapat bermanifestasi di satu bagian tubuh, seperti hati atau otot tertentu, atau lebih luas. Berbagai jenis penyakit penyimpanan diklasifikasikan berdasarkan organ atau otot yang terkena, jenis defisiensi enzim, dan gejala yang muncul. Karena penyakit penyimpanan glikogen adalah bawaan, gejala biasanya dikenali pada masa bayi. Bayi dengan bentuk penyakit ini mungkin menderita hipoglikemia, hati bengkak, kram otot, nyeri, dan kekurangan energi. Tergantung pada defisiensi enzim tertentu, seorang anak dapat mengalami anemia, pertumbuhan yang tertunda atau terhambat, gagal ginjal, gagal jantung, atau bahkan kematian.
Dokter anak dan spesialis biasanya mendiagnosis penyakit penyimpanan glikogen dengan melakukan pemeriksaan fisik, menyelidiki riwayat keluarga, dan mengumpulkan sampel darah dan urin untuk analisis laboratorium. Ada atau tidak adanya glukosa, enzim, dan kolesterol dalam darah dan pemeriksaan urin memungkinkan dokter untuk menentukan jenis spesifik dari penyakit penyimpanan glikogen. Setelah diagnosis dibuat, rencana perawatan dapat dipertimbangkan dan segera diberlakukan dalam upaya mencegah masalah kesehatan jangka panjang.
Terapi penggantian enzim adalah bentuk pengobatan yang efektif untuk beberapa jenis penyakit penyimpanan glikogen. Seorang dokter menyuntikkan larutan yang mengandung enzim spesifik langsung ke aliran darah pasien, meningkatkan regulasi kadar glikogen yang lebih baik dan meningkatkan kemampuan tubuh untuk menggunakan glukosa. Perawatan mungkin juga melibatkan pemantauan yang cermat terhadap asupan makanan untuk mencegah hipoglikemia dan masalah kesehatan terkait. Bayi perlu sering diberi makan makanan yang tinggi karbohidrat dan bebas dari sukrosa dan laktosa untuk meningkatkan produksi glukosa yang sehat. Peneliti medis terus bereksperimen dengan berbagai obat intravena dan oral dengan harapan menemukan cara pengobatan yang lebih efektif untuk penyakit penyimpanan glikogen.