Apa Gejala Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi degeneratif dengan gejala yang semakin parah seiring perkembangan penyakit. Gejala penyakit Huntington biasanya mulai menampakkan diri pada individu paruh baya, meskipun semakin muda seseorang ketika penyakit berkembang, semakin cepat gejalanya berkembang. Gejalanya termasuk gerakan wajah yang tidak disengaja, kecanggungan, dan perubahan kepribadian pada tahap awal, dan kemajuan selanjutnya termasuk bicara tidak jelas, kesulitan menelan, gangguan koordinasi dan keseimbangan, dan gerakan tiba-tiba yang tidak terkendali.

Gejala awal penyakit Huntington adalah ringan, dan pengamat mungkin melihat perubahan sebelum individu yang terkena. Ini dapat mencakup perubahan kepribadian, dari lekas marah dan marah hingga depresi, apatis, dan hilangnya minat pada hal-hal yang sebelumnya dinikmati orang tersebut. Koordinasi dapat menurun, individu mungkin mengalami kesulitan menjaga keseimbangan, dan keterampilan motorik menjadi kikuk. Kemampuan kognitif juga dapat menjadi terganggu, dan seorang individu mungkin menjadi pelupa atau mengalami kesulitan dalam mempertahankan informasi baru. Beberapa juga mungkin mengembangkan kebiasaan ekspresi wajah atau tics yang tidak disengaja.

Penyakit Huntington biasanya memanifestasikan dirinya pada individu paruh baya, tetapi kadang-kadang menimpa orang yang lebih muda. Pada individu muda ini, penyakitnya dapat terlihat agak berbeda. Di sini, gejala penyakit Huntington dapat berupa otot kaku, tremor atau gemetar, dan gerakan lambat. Pada tahap awal Huntington, individu juga dapat mulai menderita kejang.

Setelah penyakit menjadi sepenuhnya matang, gejala dapat mulai terlihat sedikit berbeda. Gerakan di seluruh tubuh bisa menjadi tiba-tiba dan tersentak-sentak, suatu kondisi yang disebut korea. Keseimbangan dan koordinasi dapat menjadi sangat terganggu, dan gerakan mata menjadi cepat dan tidak disengaja. Pada tahap selanjutnya, bicara menjadi ragu-ragu, sulit, dan terhenti atau tidak jelas. Individu juga dapat menunjukkan tanda-tanda demensia.

Penyakit Huntington bersifat genetik, sehingga mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini sangat rentan untuk mengembangkannya. Sementara banyak gejala penyakit Huntington dapat menjadi manifestasi dari sejumlah kondisi lain, konsultasi dengan profesional kesehatan harus dilakukan dengan kondisi yang terlihat ini. Adanya gejala Huntington tidak selalu berarti adanya kelainan, tetapi tes genetik dapat mengetahui apakah seseorang membawa gen yang rusak atau tidak.

Karena gejala penyakit Huntington biasanya muncul pada usia paruh baya, banyak orang tua yang membawa gen cacat yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut telah memiliki anak. Anak-anak yang memiliki salah satu orang tua dengan penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk membawa gen itu sendiri, meskipun orang-orang yang tidak mewarisi gen ini tidak dapat mewariskannya kepada anak-anak mereka sendiri, dan penyakit ini akan berakhir pada anak itu. Namun, mereka yang mewarisi gen tersebut pada akhirnya akan mengembangkan penyakit.