Sindrom Aarskog merupakan kelainan genetik langka yang mempengaruhi beberapa aspek perkembangan fisik baik sebelum maupun setelah lahir. Anak-anak yang lahir dengan kelainan ini cenderung bertubuh pendek, memiliki fitur wajah yang khas dan mungkin juga memiliki perkembangan mental yang kurang baik. Sindrom ini, juga dikenal sebagai sindrom Aarskog-Scott, dinamai untuk dua ilmuwan, dokter anak Norwegia Dagfinn Aarskog dan ahli genetika Amerika Charles Scott, yang secara independen menggambarkan sindrom tersebut pada tahun 1970 dan 1971, masing-masing.
Sindrom Aarskog adalah kelainan kromosom resesif terkait-X. Ini berarti bahwa gen yang terpengaruh, yang disebut displasia faciogenital atau gen FGDY1, terletak pada kromosom X. Wanita yang membawa salinan gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada putra atau putri. Anak perempuan dengan gen yang rusak adalah pembawa dan mungkin memiliki gejala ringan. Seorang anak laki-laki dengan gen yang cacat akan memiliki sindrom penuh. Sebagai akibat dari cara sindrom ini diturunkan, hal ini lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan.
Seorang anak yang memiliki sindrom Aarskog akan cenderung menampilkan berbagai karakteristik fisik. Dia akan cenderung lebih pendek dari rata-rata, dengan jari tangan dan kaki pendek, dan mungkin tidak mengalami percepatan pertumbuhan selama masa remaja. Fitur wajah yang khas termasuk mata lebar dan kelopak mata terkulai, pertumbuhan gigi tertunda, hidung kecil, filtrum lebar dan garis rambut puncak janda. Banyak anak dengan kondisi ini mengalami kekurangan atau keterlambatan perkembangan mental dan mungkin memiliki gangguan pemusatan perhatian atau gangguan hiperaktif. Karakteristik lain mungkin termasuk leher pendek dengan penampilan berselaput, penampilan sedikit berselaput antara jari tangan dan kaki dan testis tidak turun.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom Aarskog mungkin menjalani tes genetik dan tes diagnostik lainnya untuk memastikan diagnosis. Ini biasanya melibatkan pembuatan profil genetik sampel darah untuk menentukan apakah ada salinan gen FDGY1 yang cacat. Jika seorang anak ditemukan memiliki sindrom tersebut, orang tua anak tersebut umumnya akan ditawarkan konseling genetik, yang diperlukan untuk mempersiapkan orang tua terhadap kemungkinan bahwa anak-anak di masa depan mungkin mewarisi gen yang rusak.
Sindrom Aarskog bukanlah kelainan yang dapat diobati, dan tidak diperlukan pengobatan, karena ini bukan kelainan progresif. Dalam beberapa kasus, cacat yang berpotensi berbahaya memang ada. Ini termasuk cacat jantung struktural dan perkembangan kista berisi cairan di beberapa bagian tubuh.
Meskipun banyak anak dengan sindrom ini tidak memiliki masalah fisik yang melumpuhkan, masalah lain dapat muncul. Yang paling umum dari ini adalah harga diri rendah atau kesulitan sosial karena perbedaan yang dirasakan antara anak dan teman-temannya. Beberapa orang tua memilih prosedur bedah atau ortodontik untuk memperbaiki kelainan fisik guna membantu mengatasi masalah ini.