Faktor V Leiden adalah sifat genetik yang diketahui mempengaruhi orang untuk pembentukan bekuan darah. Orang dengan sifat ini memiliki varian Faktor V, protein yang ditemukan dalam darah dan terlibat dalam mekanisme pembekuan, yang menolak protein C yang diaktifkan, menyebabkan pembekuan berkembang bahkan setelah tubuh melepaskan enzim untuk menghentikan mekanisme pembekuan. Sifat ini dapat diidentifikasi pada orang selama skrining rutin yang dilakukan sebagai bagian dari proses diagnostik, atau ketika mereka secara khusus meminta pengujian karena kekhawatiran tentang riwayat keluarga dari variasi genetik ini.
Orang-orang keturunan Eropa lebih mungkin memiliki variasi Leiden dari Faktor V, yang pertama kali diidentifikasi di Belanda pada 1990-an. Diperkirakan sekitar tiga sampai delapan persen orang dengan keturunan Eropa memiliki setidaknya satu salinan gen yang rusak. Gejala dapat bervariasi, tergantung pada variasi yang tepat dan berapa banyak salinan gen yang dimiliki seseorang; untuk orang dengan Faktor V Leiden, perkembangan pembekuan darah dan komplikasi seperti emboli paru, di mana gumpalan memasuki saluran pernapasan, merupakan risiko potensial.
Dikenal sebagai gangguan hiperkoagulabilitas karena meningkatkan koagulasi darah, Faktor V Leiden diidentifikasi dengan melakukan tes skrining pada darah pasien untuk melihat seberapa resistennya terhadap protein C. Dalam kebanyakan kasus, saat skrining ini menunjukkan bahwa darah resisten terhadap protein C teraktivasi, artinya pasien memiliki Faktor V Leiden. Dikombinasikan dengan riwayat gen keluarga, serta pembekuan darah dalam riwayat medis pribadi pasien, ini bisa menjadi indikator diagnostik yang kuat.
Beberapa pasien hidup dengan variasi genetik ini sepanjang hidup mereka tanpa menyadarinya, baik karena mereka membawa mutasi gen yang relatif ringan, atau karena hanya beruntung dalam hal pembentukan bekuan darah. Orang lain mungkin mengalami gejala seperti trombosis di berbagai titik dalam hidup mereka, biasanya sebagai respons terhadap risiko yang diketahui seperti terbang dan obat-obatan tertentu.
Orang yang khawatir tentang kelainan darah herediter dapat memilih untuk menjalani tes genetik untuk menyaring variasi genetik umum. Pengujian harus diawasi oleh konselor genetik yang juga dapat memberikan saran dan bantuan ketika hasil tes kembali. Orang dengan Faktor V Leiden umumnya dapat hidup sehat, memiliki anak, dan melakukan aktivitas normal, tetapi mereka perlu lebih waspada terhadap masalah pembekuan dan tanda peringatan dini trombosis, dan mereka mungkin disarankan untuk menghindari risiko tertentu atau menghindari mengambil tindakan pencegahan ekstra.