Thalassemia mayor, juga dikenal sebagai beta thalassemia mayor atau anemia Cooley, adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan tubuh memproduksi bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Thalassemia mayor terjadi ketika produksi protein beta globin dipengaruhi oleh defek gen, yang mengakibatkan kerusakan sel darah merah dan anemia.
Untuk mengembangkan kelainan darah, pasien harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Thalassemia minor terjadi ketika pasien mewarisi hanya satu gen yang rusak. Pasien yang didiagnosis dengan thalassemia minor tidak menunjukkan gejala dan hanya pembawa gen yang rusak.
Thalassemia mayor paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Mediterania, termasuk orang Yunani dan Italia. Afrika Amerika dan Asia, terutama Cina, juga secara genetik cenderung untuk kelainan darah. Skrining prenatal dan konseling genetik tersedia bagi mereka yang peduli dengan riwayat penyakit dalam keluarga.
Ketika bayi lahir dengan talasemia mayor, diagnosis tidak selalu jelas sampai anak mengalami anemia, biasanya selama tahun pertama kehidupan. Gejala thalassemia mayor yang mungkin diperhatikan orang tua termasuk kerewelan, nafsu makan yang buruk, dan peningkatan infeksi. Saat anak dewasa, gejala lain mungkin termasuk pertumbuhan yang tertunda, kelainan bentuk tulang di wajah, dan perut yang membesar yang disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa. Tanpa pengobatan, kelainan darah dapat mengakibatkan gagal jantung dan masalah hati.
Thalassemia mayor didiagnosis menggunakan tes darah. Hitung darah lengkap (CBC) mengidentifikasi anemia, sementara sel darah merah yang lebih kecil dari rata-rata dan kelainan lain yang merupakan karakteristik kelainan darah dapat dilihat di bawah mikroskop. Tes tambahan yang disebut elektroforesis hemoglobin membantu mengidentifikasi lebih lanjut hemoglobin abnormal yang khas dari jenis talasemia ini.
Pengobatan yang paling umum untuk thalassemia mayor adalah rejimen transfusi darah secara teratur. Pasien sering diberi resep obat tambahan, yang disebut terapi khelasi, untuk mengurangi efek merusak dari transfusi, karena dapat menyebabkan akumulasi besi yang tidak normal dalam tubuh. Sebagian besar pasien juga disarankan untuk mengonsumsi asam folat dosis harian. Transplantasi sumsum tulang mungkin merupakan pilihan pengobatan yang layak pada beberapa pasien, terutama anak-anak, dan mereka yang memiliki saudara kandung yang dapat menjadi donor sumsum tulang yang cocok. Meskipun pilihan pengobatan ini telah meningkatkan prognosis bagi banyak pasien, kelangsungan hidup jangka panjang tetap menjadi tantangan bagi mereka yang terkena kasus penyakit yang parah.