Bawaan cenderung berarti hadir pada saat lahir, dan kelainan dapat didefinisikan sebagai sesuatu yang berbeda dari normal. Abnormalitas kongenital adalah ciri-ciri atau perbedaan yang ada saat seorang anak lahir, meskipun tidak segera diketahui. Ada banyak di antaranya yang dapat disebabkan oleh berbagai faktor termasuk genetika, perubahan genetik yang tidak diketahui, atau lingkungan. Terkadang penyebab kelainan ini, yang oleh banyak orang lebih suka disebut anomali, tidak diketahui.
Salah satu cara untuk mengelompokkan kelainan kongenital adalah berdasarkan sistem tubuh yang terutama dipengaruhi, kapan dan jika ada sendiri. Misalnya, cacat lahir yang paling umum, cacat jantung, paling berdampak pada sistem kardiovaskular. Ini berkisar dari perubahan kecil yang tidak signifikan yang mungkin tidak pernah diperhatikan dan mungkin hilang dengan sendirinya, hingga malformasi jantung yang parah dan kompleks yang dapat mengubah bentuk dan fungsinya dengan cara yang sangat berbahaya.
Banyak anomali kongenital berhubungan dengan pertumbuhan tulang atau sistem kerangka. Beberapa jenis yang mungkin termasuk dalam kisaran ini adalah segala bentuk atau kaki pengkor, jari atau tangan yang menyatu, pertumbuhan yang tidak biasa atau kurangnya pertumbuhan struktur kerangka, dan anggota badan yang lebih pendek secara kongenital, seperti yang dapat terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down. Celah langit-langit mulut mungkin juga termasuk dalam kelompok ini, meskipun sumbing yang parah dapat mempengaruhi sinus dan pernapasan juga.
Terdapat kelainan kongenital pada sistem reproduksi dan saluran kemih. Ini termasuk dilahirkan dengan elemen reproduksi pria dan wanita atau kehilangan berbagai elemen yang memungkinkan terjadinya reproduksi. Penyatuan anus atau ureter atau komunikasi antara rektum dan vagina dapat terjadi pada beberapa anak.
Sering kali ketika seorang anak lahir dengan kelainan bawaan, sejumlah sistem terpengaruh sekaligus. Bukan tidak mungkin bagi bayi untuk memiliki cacat di beberapa area, dan ini sering digolongkan sebagai sindrom, meskipun tidak selalu. Misalnya, palsi serebral, yang sering dianggap disebabkan oleh cedera otak pada trimester ketiga atau saat lahir, dapat menunjukkan berbagai kelemahan dan fungsi yang buruk yang akan mengganggu hal-hal seperti berjalan, sebagian besar keterampilan motorik halus dan bahkan berbicara dan makan.
Sindrom tertentu juga ditandai dengan kapasitas untuk mempengaruhi beberapa area. Down syndrome biasanya berdampak pada fungsi otak dan pembelajaran. Anak-anak juga ditandai dengan lipatan epicanthic di atas mata, anggota badan yang lebih pendek, dan beberapa kesulitan dengan keterampilan motorik halus. Mereka mungkin memiliki kelainan jantung juga, atau rentan terhadap kardiomiopati hipertrofik di kemudian hari.
Beberapa anak dengan kelainan jantung memiliki heterotaxy atau sindrom Ivemark. Selain cacat jantung yang kompleks, anak-anak mungkin juga tidak memiliki limpa atau memiliki banyak limpa kecil yang berfungsi. Sebaliknya, kondisi seperti spina bifida dapat menyebabkan masalah dengan bagian bawah tubuh dan dapat mengganggu berjalan dan gerakan atau hal-hal seperti fungsi kandung kemih dan usus.
Hal lain yang benar untuk beberapa kelainan kongenital adalah bahwa kelainan tersebut mungkin tidak diekspresikan saat lahir, dan bisa berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum kelainan tersebut ditemukan. Cacat organ tertentu mungkin kecil pada awalnya, menimbulkan sedikit masalah bagi bayi yang baru lahir. Anomali dapat muncul saat anak tumbuh, dapat memburuk seiring bertambahnya usia, atau dapat menyebabkan kerusakan agresif pada seluruh tubuh.
Apa yang dapat dikatakan tentang kelainan kongenital adalah bahwa mereka untungnya jarang, tetapi mereka memiliki kapasitas untuk mempengaruhi hampir semua bagian tubuh dari darah, ke jaringan, ke sistem kerangka ke organ utama dan kecil. Meskipun saat ini ada banyak cara untuk mengatasi beberapa kondisi ini, tidak ada cara untuk menyembuhkan semuanya atau meminimalkan dampaknya pada kehidupan anak. Tidak selalu dapat diketahui siapa yang akan memiliki anak dengan kelainan bawaan, meskipun pengujian gen dapat membantu jika sebuah keluarga diketahui memiliki hubungan genetik dengan penyakit tertentu. Penggunaannya juga, adalah mengonsumsi suplemen asam folat sebelum pembuahan dan selama kehamilan, karena ini telah terbukti secara tajam mengurangi risiko cacat tertentu.