Bloom Syndrome adalah kondisi genetik yang ditandai dengan masalah pada gen BLM, yang biasanya mengatur rekombinasi selama pembelahan sel. Karena kerusakan pada gen ini, orang dengan kondisi ini mengalami kerusakan dan penataan ulang kromosom, yang pada gilirannya dapat menyebabkan sejumlah komplikasi. Tidak ada obat untuk sindrom Bloom; pengobatan berfokus pada pencegahan, bila memungkinkan, dan kemudian mengelola gejala yang muncul pada pasien yang menderita kondisi ini.
Kelainan genetik ini dinamai Dr. David Bloom, yang menemukannya pada tahun 1954. Tampaknya sangat umum di Eropa Timur, terutama Ashkenazim, dengan perkiraan satu dari 100 Ashkenazim membawa gen untuk itu. Kondisi ini bersifat resesif, sehingga kedua orang tua harus membawa gen yang rusak agar seorang anak menderita sindrom Bloom, tetapi pembawa berpotensi memiliki keturunan yang juga pembawa.
Orang dengan kondisi ini cenderung agak lebih kecil dari yang lain, dan mereka memiliki wajah panjang dan sempit yang khas dengan dagu kecil. Suara mereka sering bernada tinggi, dan mereka sering mengembangkan pola pigmentasi aneh pada kulit mereka, terutama di wajah mereka. Ciri-ciri ini membuat seseorang mudah dikenali, dan terkadang menimbulkan stigma sosial karena kurangnya pemahaman tentang sindrom tersebut.
Beberapa pasien juga memiliki cacat mental atau fisik, dan mereka sering diganggu dengan masalah pernapasan, masalah kesuburan, dan kekurangan kekebalan, yang dapat membuat mereka terkena berbagai kondisi serius. Banyak wanita dengan Sindrom Bloom mengalami menopause pada usia yang sangat dini, sementara pria biasanya mengalami kesulitan membuat sperma. Kondisi ini juga sangat meningkatkan risiko kanker; banyak pasien menderita kanker pada usia 25, selain umur yang sudah pendek.
Tes genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah seseorang adalah pembawa Sindrom Bloom, dan banyak organisasi kesehatan Yahudi merekomendasikan untuk menerima tes untuk itu dan kondisi lain yang sering terjadi di komunitas Yahudi, selain menghadiri sesi konseling genetik. Orang tua yang pembawa mungkin ingin berpikir hati-hati tentang risiko menularkan Sindrom Bloom kepada anak-anak mereka; beberapa memilih untuk mengejar IVF untuk memiliki anak sehingga mereka dapat menguji embrio untuk tanda-tanda bahwa mereka membawa gen.