Memahami cacat lahir genetik terlebih dahulu berarti memahami istilah genetik. Mungkin ada perbedaan dalam cara penggunaan kata ini. Terkadang genetik berarti karena pewarisan satu gen lagi yang menghasilkan ekspresi satu atau lebih gejala atau perubahan fungsi tubuh rata-rata. Cara lain istilah ini digunakan adalah untuk menyatakan kesalahan dalam cara kerja kromosom atau gen yang tidak memiliki bias pewarisan; kesalahan tersebut dapat terjadi dari lingkungan, penyakit, usia, atau faktor yang tidak diketahui, yang mengakibatkan suatu bentuk cacat lahir genetik yang tidak diwariskan.
Cacat lahir yang diwariskan ada dalam berbagai bentuk, dan dapat diturunkan kepada anak-anak dalam beberapa cara. Orang tua mungkin masing-masing perlu membawa gen untuk cacat agar dapat diekspresikan secara genetik. Dalam kasus ini, cacat hanya terjadi jika anak mewarisi gen resesif dari setiap orang tua, yang tidak selalu terjadi. Dalam kasus lain, kapan saja satu gen diturunkan, cacat lahir akan terjadi, yang disebut autosomal dominan. Cacat tidak selalu berarti kelainan bentuk tubuh, dan beberapa orang tidak menunjukkan bukti cacat lahir genetik saat mereka lahir. Sebaliknya, cacat muncul kemudian.
Ada banyak contoh cacat lahir genetik yang bisa sangat serius. Ini termasuk penyakit Tay-Sachs, yang menyebabkan kerusakan bertahap dan memiliki tingkat kematian yang sangat tinggi. Dapat dikatakan ini terkait gen karena orang membawa atau tidak membawa gen ini, dan ketika dua orang tua adalah pembawa, mereka memiliki satu dari empat risiko memiliki anak dengan penyakit ini. Ini adalah penyakit resesif, tetapi orang yang tidak terkena penyakit ini dapat menjadi pembawa gen, dan harus menjalani tes genetik sebelum memiliki anak. Penyakit lain yang diturunkan termasuk anemia sel sabit, cystic fibrosis, distrofi otot, dan sindrom Marfan; banyak lagi contoh yang ada.
Kesalahan dalam gen dapat menyebabkan jenis lain dari cacat lahir genetik. Baik melalui lingkungan atau melalui beberapa kecelakaan alam, satu atau lebih gen dapat gagal bekerja sebagaimana mestinya. Ini adalah kasus kelainan jantung, meskipun ada beberapa kondisi kelainan jantung langka seperti heterotaksis yang diturunkan. Sebagian besar terjadi karena alasan yang tidak diketahui, tetapi alasan ini jelas melibatkan gen yang gagal mengatur pekerjaan membangun tubuh dengan benar.
Perlu juga dicatat bahwa jenis cacat kedua ini mungkin bersifat turun-temurun. Hanya karena pola pewarisan belum ditetapkan, bukan berarti tidak ada. Itu hanya berarti peneliti medis belum mengungkapnya.
Cacat lain yang cukup umum dan mungkin turun-temurun atau diwariskan beberapa waktu adalah langit-langit mulut sumbing. Terkadang dokter tidak selalu yakin apa yang menyebabkan masalah. Kondisi lain dapat diakibatkan oleh faktor lingkungan yang mengubah cara gen diekspresikan.
Misalnya sindrom Down dapat diwariskan dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan anak-anak Down. Risiko memiliki bayi dengan kondisi ini juga meningkat seiring bertambahnya usia, seiring bertambahnya usia sel telur atau sel telur wanita. Sindrom Down naik secara signifikan untuk wanita di atas usia 35, terlepas dari apakah orang memiliki riwayat keluarga.
Kurangnya hal-hal tertentu seperti suplemen asam folat sebelum dan selama kehamilan dapat menyebabkan cacat tabung saraf tulang belakang, dan ada semakin banyak bukti bahwa gen yang membangun jantung bisa goyah, jantung yang mengakibatkan cacat. Penyakit, sebagian besar obat-obatan terlarang, dan alkohol juga dapat menyebabkan ekspresi gen yang salah yang mengakibatkan berbagai cacat yang tidak diturunkan.
Banyak orang yang memiliki anak dengan cacat lahir tidak mengharapkannya dan tidak memiliki riwayat keluarga cacat. Di satu sisi hal ini membuat cacat lahir herediter atau genetik sedikit lebih mudah untuk diketahui sejak dini, dengan adanya akses ke konseling genetik. Mengetahui riwayat keluarga adalah cara yang baik untuk mengetahui apakah bekerja dengan konselor genetik akan dianjurkan sebelum mencoba untuk hamil. Namun, bahkan dengan riwayat keluarga yang jelas, kegagalan gen terkadang berfungsi dengan baik berarti risiko selalu ada, meskipun sebagian besar cacat untungnya jarang terjadi.