Det mänskliga genomet har drygt 3 miljarder DNA-baspar som kodar för 750 MB information och innehåller 20,000 25,000-100,000 2003 proteinkodande gener. Detta är betydligt mindre än initiala uppskattningar på XNUMX XNUMX eller mer. Antalet mänskliga gener blev tydligt i och med att Human Genome Project slutfördes XNUMX. Medan dess mål var att sekvensera det mänskliga genomet, var en annan viktig uppgift för projektet att fastställa antalet gener, deras placering och ge en idé som till sin funktion.
Gener är långa DNA-sträckor som utgör den mest grundläggande enheten för ärftlighet. Variationer på gener kallas en allel. Till exempel tror man att minst ett genpar dikterar människans hårfärg, och beroende på kombinationen av alleler har någon antingen svart hår, brunt hår, rött hår, blont hår eller andra variationer däremellan. Eftersom processerna för genetiskt uttryck är komplexa, har vi fortfarande mycket att lära oss innan vi vet vad alla 20,000 XNUMX+ gener gör och hur varje funktion hos människor relaterar till deras genetik.
Det mänskliga genomet har bara ungefär dubbelt så många gener som mycket enklare djur som en nematod (spolmask) eller fruktfluga. I själva verket har liten korrelation mellan djurets komplexitet och antalet gener observerats. Man tror att den större biokemiska variationen i människokroppen över fruktflugans kropp beror på att våra gener i stor utsträckning använder alternativ splitsning, en metod där flera proteiner kan syntetiseras från en enda gen. I sin mest grundläggande form syntetiserar en gen bara ett protein.
När vi fortsätter att analysera det mänskliga genomet kan vi eliminera ännu fler hypotetiska gener och begränsa oss till de sanna generna, så det kan finnas ännu mindre än 20,000 XNUMX. Gener har visat sig vara associerade med många egenskaper hos den mänskliga kroppen och sinnet, inklusive storlek, benägenhet till depression, benägenhet att bli överviktig, hjärtsjukdomar, genetiska sjukdomar, intelligens, närvaro eller frånvaro av fräknar och många andra. Eftersom det mänskliga genomet först sekvenserades nyligen, krävs mycket mer arbete för att ta reda på vad alla dessa gener gör.