Apa itu Sindrom Sturge-Weber?

Sindrom Sturge-Weber, kadang-kadang disebut angiomatosis ensefalotrigeminal, adalah kondisi langka saat lahir yang memengaruhi otak, kulit, dan mata. Anak-anak dengan kelainan ini biasanya memiliki tanda lahir berwarna ungu atau merah muda, yang disebut noda port-wine, yang paling sering muncul di kulit kepala atau dahi. Mereka mungkin menderita kejang, masalah belajar, dan kelemahan pada satu sisi tubuh mereka. Suatu kondisi yang dikenal sebagai glaukoma, di mana tekanan pada bola mata terlalu tinggi, juga ditemukan pada sindrom ini. Sindrom Sturge-Weber bervariasi dari orang ke orang, mulai dari ringan hingga berat, dan meskipun tidak dapat disembuhkan, gejalanya dapat diobati.

Anak-anak tidak mewarisi sindrom Sturge-Weber dari orang tua mereka, dan tidak ada yang dapat dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan untuk mencegah kondisi tersebut terjadi. Tidak semua anak dengan tanda lahir port-wine akan memiliki kondisi tersebut. Penyebab sindrom Sturge-Weber diduga karena perkembangan abnormal pembuluh darah di otak saat bayi dalam kandungan. Lapisan tambahan pembuluh darah, yang dikenal sebagai angioma, terbentuk di bagian luar otak, yang menyebabkan gejala neurologis seperti kejang dan kesulitan belajar. Karena perkembangan otak dan kulit berkaitan erat, pembuluh darah di kulit juga tumbuh tidak normal, sehingga muncul tanda lahir.

Karena tidak ada obatnya, pengelolaan sindrom Sturge-Weber melibatkan pengobatan setiap gejala, yang biasanya membutuhkan keterampilan dari banyak spesialis medis yang berbeda. Masalah perkembangan dan pembelajaran yang tertunda yang dapat dikaitkan dengan sindrom Sturge-Weber mungkin memerlukan dukungan pendidikan ekstra. Noda anggur port dapat menyebabkan masalah psikologis, dan perawatan laser terkadang digunakan untuk meringankannya.

Obat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengontrol kejang. Mengikuti program olahraga dan mengonsumsi aspirin dalam dosis teratur telah terbukti membantu meminimalkan kelemahan yang memengaruhi tubuh. Sekitar sepertiga orang dengan sindrom Sturge-Weber menderita sakit kepala, dan obat-obatan tersedia untuk mengobatinya.

Jika ada glaukoma, obat-obatan dapat digunakan untuk menurunkan tekanan di dalam mata, atau, dalam kasus yang parah, pembedahan mungkin diperlukan. Pembedahan juga terkadang diperlukan untuk mengobati kejang jika tidak dikendalikan oleh obat-obatan. Kadang-kadang, sindrom Sturge-Weber dikaitkan dengan titik buta visual, tetapi strategi praktis biasanya dapat dipelajari untuk mengatasi masalah ini. Prospek kondisi ini bervariasi sesuai dengan seberapa parah seseorang terpengaruh.