Penyakit Alpers adalah gangguan yang sangat langka yang ditandai dengan kerusakan dan kehilangan progresif, atau degenerasi, sel-sel di otak dan masalah parah dengan hati, yang akhirnya menyebabkan kematian. Ini juga dikenal sebagai poliodistrofi sklerosis progresif, dan degenerasi saraf progresif pada masa kanak-kanak. Ini adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi anak-anak dengan timbulnya gejala sebelum usia lima tahun. Gejala termasuk kejang, kehilangan kontrol otot, demensia, dan gagal hati. Tidak ada obat untuk penyakit Alpers; pengobatan berfokus pada meringankan gejala.
Diperkirakan penyakit Alpers menimpa kurang dari 1 dari 200,000 anak; sulit untuk mendapatkan angka yang akurat, namun, karena kesulitan mendiagnosis gangguan tersebut. Itu dibawa pada salah satu gen sebagai sifat resesif, sehingga kedua orang tua harus menjadi pembawa untuk meneruskannya kepada anak mereka. Mekanisme pasti dari gangguan ini tidak diketahui, tetapi diperkirakan sebagai cacat metabolisme yang mempengaruhi fungsi mitokondria dalam sel sehingga tidak dapat menghasilkan energi untuk jaringan. Tanpa energi yang dibutuhkan ini, sel-sel materi abu-abu di otak besar rusak dan mati, menyebabkan masalah di seluruh tubuh.
Anak-anak yang menderita penyakit Alpers biasanya menunjukkan gejala pertama antara usia tiga bulan dan lima tahun. Biasanya tanda-tanda pertama dari suatu masalah adalah kejang, kekakuan anggota badan, dan otot abnormal yang disebut hipotonisitas. Indikator-indikator ini sering diikuti oleh kegagalan untuk mencapai tonggak kognitif dan perkembangan serta hilangnya keterampilan dan kemampuan yang sudah ada.
Penyakit Alpers adalah gangguan progresif, yang berarti terus meningkat dalam tingkat keparahan. Dari tanda-tanda awal anak-anak terus kehilangan fungsi, akhirnya menjadi tidak mampu mengendalikan otot-otot mereka, berkomunikasi, atau memproses informasi. Mereka sering mengembangkan demensia dan kehilangan semua fungsi kognitif. Mereka dapat mengembangkan kebutaan dari suatu kondisi yang disebut atrofi optik yang merupakan degenerasi saraf optik hingga tidak berfungsi lagi. Biasanya penyakit hati berkembang dan pasien mengalami penyakit kuning dan akhirnya gagal hati.
Kemerosotan biasanya berkembang dengan cepat, yang akhirnya menyebabkan kematian ketika tubuh dan otak tidak lagi dapat berfungsi. Dari timbulnya gejala, pasien bisa meninggal dalam waktu satu tahun. Kematian sering disebabkan oleh kejang tak terkendali, gagal hati, atau gagal jantung-pernapasan. Pasien dengan penyakit Alpers jarang bertahan hidup lebih dari sepuluh tahun.
Karena sifat fatal dari penyakit Alpers, pengobatan berfokus pada mempertahankan fungsi dan kenyamanan selama mungkin. Saat ini, tidak ada cara untuk memperlambat perkembangan penyakit, tetapi langkah-langkah dapat diambil untuk membuat pasien senyaman mungkin. Perawatan dapat mencakup terapi fisik dan obat anti-kejang.