Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penyatuan prematur tulang di tengkorak dan penyatuan jari tangan dan kaki. Juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly, kondisi ini relatif jarang, dan ada perawatan yang tersedia untuk menormalkan penampilan pasien dan mengurangi risiko komplikasi sekunder. Sebagian besar kasus sindrom Apert muncul sebagai akibat dari mutasi spontan, meskipun orang tua dengan kondisi tersebut juga dapat menularkannya kepada anak.
Ketika bayi lahir, tengkorak mereka terdiri dari kumpulan lempengan tulang yang longgar yang dirancang untuk mengembang dari waktu ke waktu untuk memungkinkan otak berkembang. Seiring bertambahnya usia, lempeng di tengkorak mereka mulai menyatu, akhirnya menjadi padat di masa remaja. Pada anak-anak dengan sindrom Apert, tulang menyatu terlalu cepat dalam kondisi yang disebut craniosynostosis. Akibatnya, otak tidak memiliki ruang untuk tumbuh, yang dapat berkontribusi pada keterlambatan perkembangan, dan kelainan wajah biasanya terjadi.
Anak-anak dengan sindrom Apert cenderung memiliki wajah cekung dengan mata melotot, hidung bengkok, dan rahang yang tidak terbentuk dengan baik. Mereka dapat mengembangkan masalah gigi sebagai akibat dari gigi berjejal dan kelainan gigi lainnya, dan mereka juga berisiko mengalami masalah pernapasan dan penglihatan. Penanganan kelainan wajah adalah pembedahan untuk memisahkan lempeng tulang tengkorak sehingga otak memiliki ruang untuk berkembang. Pembedahan juga dapat mencakup operasi plastik untuk memperbaiki struktur wajah sehingga anak memiliki penampilan yang lebih normal.
Pembedahan untuk memperbaiki sindaktili atau penyatuan jari juga dapat dilakukan. Operasi ini akan memberi anak rentang gerak yang lebih luas selain menyelesaikan masalah estetika jari tangan dan kaki yang menyatu. Dengan perawatan ini, anak dapat menjalani kehidupan yang sangat normal dan aktif, dan anak sindrom Apert mungkin tidak mengalami keterlambatan perkembangan yang berarti. Anak-anak yang mengalami komplikasi dan keterlambatan dapat mengambil manfaat dari terapi dan perawatan okupasi untuk mengatasi masalah tertentu seperti masalah pernapasan.
Mungkin sulit untuk mengidentifikasi sindrom Apert selama kehamilan, karena mungkin tidak mudah terlihat pada USG. Kondisi ini biasanya diidentifikasi saat lahir karena kelainan fisik yang jelas, dan dokter dapat merekomendasikan operasi secepat mungkin untuk mengatasi masalah tersebut. Semakin dini pembedahan dilakukan, semakin baik prognosis pasien, karena intervensi dini dapat mengurangi kelainan wajah dan otak. Operasi lanjutan mungkin diperlukan nanti untuk mengatasi masalah kosmetik.