Sebuah mucopolysaccharide adalah rantai panjang gula yang merupakan blok bangunan karbohidrat kompleks. Bersama dengan protein dan lipid, ia membentuk bahan agar-agar yang tertanam di antara kulit, tulang, tulang rawan, dan sel-sel jaringan ikat. Polisakarida memberikan pelumasan, membantu mengangkut zat antar sel, dan membantu menyatukan struktur seluler jaringan ikat. Mereka menambah integritas struktural tulang, tulang rawan, kulit, dan membran elastis lainnya dalam tubuh. Cacat dalam produksi mukopolisakarida dapat mengakibatkan atau menunjukkan berbagai kondisi dan penyakit.
Ketebalan cairan tubuh, termasuk darah, juga diatur, dan sejauh transportasi antar sel, mukopolisakarida membantu pertukaran nutrisi dan oksigen antara pembuluh darah dan sel. Ini juga terhubung dengan protein lain di dinding arteri, berkontribusi pada kekuatannya. Penyembuhan jaringan kembali ke integritas aslinya juga dimungkinkan oleh jumlah tinggi yang ditemukan pada luka.
Senyawa mukopolisakarida ditemukan pada permukaan sel dan di antara sel. Mereka sangat penting untuk mempertahankan struktur sel dan untuk mengangkut nutrisi sehingga kekurangan apa pun dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan yang serius. Tingkat normal dalam darah membuatnya mengalir dengan baik. Rendahnya kadar karbohidrat kompleks tertentu dapat mengentalkan darah dan menyebabkan trombosit lebih mudah menempel, membentuk gumpalan darah.
Jika enzim yang menghasilkan molekul mukopolisakarida, juga dikenal sebagai glikosaminoglikan, hilang atau tidak berfungsi dengan baik, berbagai penyakit, yang secara kolektif dikenal sebagai mukopolisakaridosis, akan terjadi. Karbohidrat dapat menumpuk di dalam sel. Tergantung pada penyakitnya, mereka dapat terkumpul dalam darah, jaringan ikat, kulit, dan otak atau organ lainnya. Bentuk mucopolysaccharidosis (MPS) yang paling parah adalah MPS I, yang dikelompokkan ke dalam kondisi seperti Hurler, di mana perkembangan mental dan fisik berhenti segera setelah usia dua tahun. Lainnya termasuk Hurler-Scheie dan Scheie, sedangkan MPS II, yang dikenal sebagai sindrom Hunter, menyebabkan cacat tulang, masalah paru-paru, dan lesi kulit.
Defisiensi mukopolisakarida juga dapat menyebabkan sindrom Sanfilippo, sindrom Morquio, dan sindrom Sly. Pemeriksaan fisik oleh dokter, tes urin, dan tes enzim diperlukan untuk menentukan kondisi apa yang dimiliki seseorang dengan gejala mucopolysaccharidosis. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan medis untuk meringankan gejala termasuk terapi fisik, membatasi produk manis dan susu untuk menurunkan produksi lendir, dan pembedahan. Tanpa produksi karbohidrat kompleks yang cukup, tubuh tidak dapat berfungsi dengan baik, dan cacat genetik memiliki konsekuensi seumur hidup.