Blod-hjärnbarriären hindrar många av kemikalierna i blodomloppet från att nå hjärnan. Detta innebär vanligtvis att virus och bakterier i blodomloppet inte kan nå hjärnan, men vid sjukdomar som bakteriell meningit eller HIV-encefalit brytes denna barriär. Blod-hjärnbarriären påverkas också av multipel skleros, Alzheimers sjukdom och vissa hjärntumörer.
Vid bakteriell meningit kan bakterierna och kroppens inflammatoriska svar orsaka en partiell nedbrytning av blod-hjärnbarriären. Detta gör att bakterierna kan komma in i hjärnan, där de kan orsaka några av de neurologiska symtomen på hjärnhinneinflammation som huvudvärk och kramper. Denna nedbrytning av barriären gör också att antibiotika lättare når hjärnan, vilket kan göra behandlingen mer effektiv.
Liksom bakteriell meningit kan HIV-viruset ibland också bryta blod-hjärnbarriären och orsaka HIV-encefalit, en inflammation i hjärnan. Hos patienter med nedsatt immunförsvar kan andra virus också passera in i hjärnan och orsaka störningar som progressiv multifokal leukoencefalopati (PML). PML, som orsakas av inflammation i hjärnans vita substans, är en mycket allvarlig och ibland dödlig sjukdom.
Hjärntumörer kan också påverka denna barriär. Ofta har blodkärlen i en tumör en dåligt utvecklad barriär, vilket gör att vissa kemikalier från blodet kan komma in i hjärnan. En mer aggressiv tumör kommer att göra mer skada på denna barriär än en godartad tumör.
Multipel skleros är en annan sjukdom som påverkar blod-hjärnbarriären. Vid multipel skleros angriper immunsystemet myelin, som täcker och skyddar nerv- och hjärnceller. På vissa ställen kan immunförsvaret passera blod-hjärnbarriären och attackera cellerna i hjärnan.
Vissa bevis visar att blod-hjärnbarriären försvagas hos patienter med Alzheimers sjukdom. Denna nedbrytning tillåter kemikalier från blodomloppet att komma in i hjärnan, vilket kan leda till att vissa typer av hjärnceller dör. Detta kan orsaka eller förvärra symtomen på Alzheimers sjukdom.
De Vivo-sjukdomen är en annan sjukdom i barriären mellan blod och hjärna. Till skillnad från många andra sjukdomar, som gör det för lätt för kemikalier att komma in i hjärnan, förhindrar De Vivo-sjukdomen nödvändiga föreningar från att passera in i hjärnan. De Vivo-sjukdomen är en genetisk defekt i en typ av cell som transporterar glukos över blod-hjärnbarriären. Detta innebär att hjärnan inte får tillräckligt med energi för att fungera normalt och kan leda till neurologiska problem som mental retardation.