Vilka faktorer påverkar frekvensen av sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av DNA-mutationer som orsakar förändringar i hemoglobinet som finns i röda blodkroppar. Namnet sicklecellanemi kommer från sickleformen röda blodkroppar antar som ett resultat av sjukdomen. I första hand drabbar sjukdomen endast de individer vars förfäder kom från vissa regioner, såsom Afrika, Saudiarabien och vissa Medelhavsländer. Faktorer som påverkar frekvensen av sicklecellanemi inkluderar geografi, förekomsten av malaria och genetiken hos en individs föräldrar och nya förfäder.

Eftersom just denna mutation är en genetiskt ärftlig sjukdom, är den primära faktorn som påverkar frekvensen av sicklecellanemi genetik. Båda föräldrarna måste bära mutationen för att ett barn ska ha sjukdomen. Föräldrar kan ha sjukdomen eller bara vara bärare av sicklecell-egenskapen. Enligt studier har ett barn som fötts av föräldrar som båda har den defekta genen 25 procents chans att få sicklecellanemi och 50 procents chans att bli bärare.

Geografi spelar en viktig roll i frekvensen av sicklecellanemi. Tropiska och subtropiska regioner, särskilt Afrika söder om Sahara, har den högsta andelen människor som drabbas. I Nigeria uppskattar man till exempel att så mycket som 40 procent av befolkningen är bärare av den muterade genen. Sådana hastigheter ökar frekvensen av sicklecellanemi eftersom det är mer sannolikt att båda föräldrarna kommer att bära genen.

Medan statistik visar att vissa regioner i världen har högre frekvens av sicklecellsjukdom, varierar de typer av sicklecellanemi som ses i vissa regioner. Invånare i Saudiarabien och Senegal, till exempel, har vanligtvis en mildare form av sicklecellanemi än de som bor i Afrika. Forskare förklarar dessa skillnader eftersom olika folk upplevde olika spontana mutationer i generna kopplade till sicklecellanemi. Historiskt sett förblev invånare i en viss geografisk region nära förfäders hem, vilket förhindrade uppkomsten av genetiska mutationer eller spridningen av vissa typer av mutationer till andra regioner.

Bortsett från genetik, är den största faktorn som bidrar till frekvensen av sicklecellanemi förekomsten av malaria i en viss region. Malaria orsakas av en parasit som finns, åtminstone under en tid, i röda blodkroppar. Sickled celler kan inte stödja parasiten och dör vanligtvis innan parasiten kan replikera. I många regioner ger denna nedärvda resistens mot malaria befolkningen ett inbyggt försvar. Tyvärr är resultatet en högre frekvens av sicklecellanemi bland boende, eftersom fler personer med mutationen kan överleva ett utbrott.