Vilka är typerna av dvärgväxt?

Det finns mer än 200 olika tillstånd som orsakar dvärgväxt, som kan delas in i två breda kategorier som kallas proportionell dvärgväxt och oproportionerlig dvärgväxt. En person med proportionell dvärgväxt, som oftast orsakas av störningar i hormonproduktionen, är mindre än genomsnittet men har samma relativa fysiska proportioner som någon utan dvärgväxt. Vid oproportionerlig dvärgväxt, som vanligtvis orsakas av störningar som påverkar utvecklingen av ben eller brosk, skiljer sig de relativa storlekarna på olika delar av personens kropp från de som en icke-dvärg har. Till exempel kan en person med oproportionerlig dvärgväxt ha en normalstor bål men ovanligt korta lemmar. Framträdande typer av dvärgväxt inkluderar hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi och tillväxthormonbrist.

Alla typer av dvärgväxt orsakar kortväxthet, vanligtvis definierad som en höjd av 4 fot 10 tum (cirka 1.5 m) eller mindre, men de varierar i övrigt mycket i sina specifika effekter. De flesta dvärgväxter är genetiska, antingen ärvda från en förälder eller som ett resultat av en ny genetisk mutation. Dvärgväxt kan också vara resultatet av andra hälsoproblem i barndomen, inklusive medfödd hypotyreos, brist på tillväxthormon eller stress som orsakas av allvarliga pågående psykologiska trauman. Kortväxthet kan också vara resultatet av normal ärftlighet hos barn till korta föräldrar snarare än någon störning eller hälsoproblem, men detta klassificeras vanligtvis inte som dvärgväxt.

Akondroplasi, som är den i särklass vanligaste formen av dvärgväxt och står för 70 procent av fallen, är en genetisk störning som orsakar överproduktion av ett protein som är involverat i regleringen av bentillväxt som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor tre. Överskottet stör benutvecklingen, vilket resulterar i oproportionerligt korta armar och ben, en genomsnittlig vuxenhöjd på 4 fot 3.5 tum (cirka 1.3 m) hos män och 4 fot 0.5 tum (cirka 1.2 m) hos kvinnor, och karakteristiska skelettegenskaper inklusive förkortade fingrar och en ovanligt framträdande panna. Små barn med akondroplasi har en ökad risk att dö av central eller obstruktiv apné och lider ofta av hypotoni och försenad utveckling av motorik, men personer med akondroplasi har normal intelligens och kan leva samma livslängd som personer utan tillståndet.

En annan form av dvärgväxt orsakad av en mutation i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor tre är hypokondroplasi, även kallad atypisk akondroplasi. Hypokondroplasi ger skelettavvikelser som liknar de som orsakas av akondroplasi, men de är vanligtvis mindre uttalade. Barn med hypokondroplasi är mindre benägna att drabbas av den försenade motoriska utvecklingen och andningsproblem som är vanliga hos barn med akondroplasi. Hypokondroplasi kan orsaka en ökad risk för lindrig utvecklingsstörning, även om detta fortfarande är kontroversiellt bland forskare och de flesta personer med hypokondroplasi har oförstörd intelligens.

Diastrofisk dysplasi är en annan typ av oproportionerlig dvärgväxt som orsakas av problem med utveckling av ben och brosk. Diastrofisk dysplasi resulterar i avsevärt förkortade armar och ben, ryggradsdeformiteter som skolios och problem med ledrörlighet. Ungefär hälften av barn med diastrofisk dysplasi föds med gomspalt och deformiteter i öronen är vanliga. Intelligensen är opåverkad, men personer med diastrofisk dysplasi har ofta problem med rörlighet och motorik. Diastrofisk dysplasi liknar ett tillstånd som kallas atelosteogenes, typ två, men det senare är mycket allvarligare och orsakar dödfödsel eller död i spädbarnsåldern.

Tillväxthormonbrist är en vanlig orsak till proportionell dvärgväxt. Om ett barns kropp inte producerar tillräckligt med proteiner som är nödvändiga för tillväxt, kommer tillväxten att sakta ner och utvecklingsmilstolpar i motorisk kontroll kan försenas. Tillväxthormonbrist kan resultera i en vuxen längd så kort som 4 fot (1.2 m). Till skillnad från de typer av dvärgväxt som orsakas av skelettproblem, kan tillväxthormonbrist behandlas i barndomen genom att injicera ytterligare mänskliga tillväxthormoner för att kompensera för kroppens egen låga produktion.
Otillräckliga sköldkörtelnivåer i spädbarnsåldern, kallad medfödd hypotyreos, kan orsaka dvärgväxt om den inte behandlas. Vuxen längd hos personer med obehandlad medfödd hypotyreos kan vara så låg som 3 fot 4 tum (ca 1 m). De kan också lida av mental retardation, infertilitet och minskad muskeltonus och motorisk kontroll. Sköldkörtelbrist kan orsakas av en genetisk defekt eller av kostbrister som brist på jod.

De flesta med dvärgväxt har normal intelligens, men vissa tillstånd som orsakar dvärgväxt orsakar också mental retardation. Förutom medfödd hypotyreos inkluderar dessa typer av dvärgväxt Turners syndrom och vissa fall av Noonans syndrom. Vissa typer av dvärgväxt kan resultera i en avsevärt förkortad livslängd på grund av symtom som hjärtfel, kramper och andningsproblem. Till exempel orsakar Ellis-van Crevelds syndrom medfödda hjärtfel och andningsproblem som gör att ungefär hälften av de drabbade dör i spädbarnsåldern, även om de som lever till vuxen ålder kan leva en normal livslängd. Primordial dvärgväxt, en term som hänvisar till flera former av proportionell dvärgväxt som börjar i livmodern, är nästan alltid dödlig under de första tre decennierna av livet.