Osteogenesis imperfecta kallas ofta Lobsteins syndrom, benskörhet eller glasbenssjukdom. Det är en relativt sällsynt genetisk sjukdom där den drabbade individens ben lätt spricker eller går sönder. Symtom inkluderar sköra, sköra ben; muskel- och ledsvaghet; skelettdeformiteter; och tandtillstånd. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kanske det inte är en livshotande sjukdom. För närvarande letar forskare efter ett sätt att permanent behandla sjukdomen, samtidigt som de hjälper drabbade individer att hitta sätt att leva produktiva liv.
Även om det primära symptomet för någon som lider av osteogenesis imperfecta är benskörhet som lätt spricker eller går sönder, finns det flera andra vanliga symtom som uppvisas av drabbade individer. Det är till exempel inte ovanligt att en person med osteogenesis imperfecta har svaga muskler och leder, sköra tänder, böjda ben, hörselnedsättning och skolios. Om någon har en svårare form av sjukdomarna kan hon till och med ha svårt att andas. Ju allvarligare sjukdomen är, desto fler symtom och desto mer benbrott kommer personen att uppleva.
De flesta fall av osteogenesis imperfecta upptäcks när en läkare genomför en fysisk undersökning. Även om symtomen kan peka på sjukdomen, är det svårt att ställa en korrekt diagnos baserat på symptomen enbart. För att göra en slutgiltig bedömning måste ett genetiskt test genomföras. Detta görs vanligtvis genom blod- eller vävnadsanalys. När analysen visar att sjukdomen är närvarande är det möjligt att gå vidare för att minska symtomen och begränsa skador på benen.
Forskare letar för närvarande efter nya sätt att behandla osteogenesis imperfecta. Till exempel är vissa läkemedel som ökar benmassan hos drabbade individer till hjälp för att förhindra brott i benen. Dessutom tros en ökning av nivåerna av D-vitamin också bidra till att öka tätheten av benen. Vissa forskare studerar också hur genterapi kan hjälpa människor som drabbas av osteogenesis imperfecta. Dessutom kan en kirurgiskt implanterad stav hjälpa till att ge en person styrka och minska risken för skada.
Osteogenesis imperfecta är inte nödvändigtvis livshotande, särskilt för de individer med milda former av sjukdomen. Faktum är att det ofta kan hanteras, och de som drabbas kan leva normala liv. I allmänhet, om en person dämpar sin fysiska aktivitet och lever en hälsosam livsstil, kan hon bryta färre ben. Död är inte vanligt, men det är möjligt om sjukdomen är svår.