Vanligtvis orsakas genetiska störningar av abnormiteter i en persons genom. Denna avvikelse kan vara trivial eller större. De sträcker sig i allmänhet från diskreta mutationer till grova kromosomavvikelser. Vissa genetiska störningar ärvs från föräldrar, och andra störningar är resultatet av mutationer i en grupp gener, eller en enda gen. Typerna av mänskliga genetiska störningar kan delas in i tre kategorier: enkelgenarv, multifaktoriellt arv och mitokondriellt arv.
Vanligtvis sker mutationer slumpmässigt eller kan vara relaterade till vissa typer av miljöexponering. Generellt sett inkluderar genetiska störningar som orsakas av mutationer i enskilda gener cystisk fibros, Marfans syndrom och sicklecellanemi. Dessa genetiska störningar förekommer i ungefär en av 200 födslar och kallas monogenetiska störningar. Cystisk fibros är en genetisk störning som är bekant för många. Den kännetecknas av rikliga mängder tjockt slem som är svårt att upphosta, vilket orsakar svårbehandlad hosta.
Multifaktoriella arvstillstånd orsakas av mutationer i mer än en gen. Dessutom kan de också orsakas av miljöfaktorer. Exempel på dessa genetiska störningar inkluderar hjärtsjukdomar, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdomar. Dessutom är kroniska sjukdomar som diabetes, cancer och artrit exempel på denna typ av störning. Multifaktoriella arvsrubbningar är också förknippade med ärftliga egenskaper som höjd, hudfärg och ögonfärg.
I allmänhet orsakar kromosomavvikelser genetiska störningar som Turners syndrom, cri du chat-syndrom, vilket översätts till ”kattens gråt” och Klinefelters syndrom. Dessa typer av genetiska störningar uppstår vanligtvis som ett resultat av celldelningsproblem. Downs syndrom är till exempel en störning som uppstår som ett resultat av att man har tre kopior av kromosom 21. En annan term som syftar på Downs syndrom är trisomi 21. Vanligtvis diagnostiseras Downs syndrom vid födseln, men det kan ta månader innan det det blir uppenbart.
Andra typer av genetiska tillstånd inkluderar mitokondriella arvsstörningar. Dessa tillstånd orsakas av en mutation i icke-kromosomalt mitokondrie-DNA. Mitokondrier hänvisar till små organeller som är involverade i processen för cellandning och finns i växtcytoplasma och djurceller. Inkluderade i listan över mitokondriella sjukdomar är myoklonus epilepsi, Lebers optiska atrofi, som är en ögonsjukdom, och mitokondriell encefalopati, som är en typ av demens.
Det är viktigt att notera att många av dessa tillstånd är ovanliga, men stora framsteg i forskningen görs om orsaken till och behandlingen av sådana tillstånd. Vanligtvis har många stora universitetssjukhus avdelningar som är särskilt dedikerade till genetik och relaterade sjukdomar. Genetisk testning är tillgänglig för individer som kanske söker information om sin genetiska disposition. Dessutom kan dessa tester vara fördelaktiga för att utesluta vissa genetiska tillstånd.