Höga järnnivåer i blodet kan hittas i samband med en sjukdom som kallas hemokromatos, där för mycket järn tas upp från maten, hos personer som får flera blodtransfusioner eller som tar järntillskott och vid en rad andra sjukdomar, som t.ex. porphyria cutanea tarda. Normalt används järn av kroppen för att tillverka blodkroppar, och en del lagras inuti levern. Höga nivåer av järn i blodet orsakar överbelastning av järn, och levern skadas på grund av överskott av järnlagring. Även andra delar av kroppen börjar lagra järn, såsom hjärtat, bukspottkörteln, lederna och körtlarna. Förutom leversjukdom kan problem som hjärtavvikelser, diabetes, artrit och trötthet uppstå.
Till en början, när blodnivåerna av järn börjar stiga, kanske det inte finns några symtom. Ibland kan ospecifika problem, såsom trötthetskänsla och utveckling av smärtsamma leder, upplevas i de tidiga stadierna av järntoxicitet. I händerna kan artrit uppstå och vanligtvis skonar detta tummen men påverkar de kommande två fingrarna. På huden kan effekterna av hög järnhalt orsaka ett bronsutseende. Smärta i buken kan uppstå, och detta är ibland lokaliserat i leverområdet, precis under revbenen på höger sida.
Kvinnor med höga järnnivåer kan uppleva att menstruationen blir mindre frekvent eller slutar helt, och både män och kvinnor kan märka en förlust av libido. Psykologiska förändringar kan inträffa och människor kan vara deprimerade, glömska eller irriterade. I de fall där det inte finns några märkbara symtom kan höga järnnivåer upptäckas när ett blodprov visar höga ferritinnivåer eller onormal leverfunktion. Ferritin är en typ av protein som lagrar järn, och att mäta mängden som finns i blodserum är ett sätt att bestämma kroppens järnnivåer. Där symtom på förhöjda järnnivåer inte upptäcks och förblir obehandlade är risken att kroppsorgan kan skadas oåterkalleligt.
Behandlingen av höga nivåer av järn beror på orsaken. Hemokromatos kan hanteras genom att regelbundet ta ut blod, så att kroppen använder sitt överskott av järn för att göra fler blodkroppar. Denna behandling kallas venesektion.
I andra fall kan läkemedel som kallas kelatbildande medel användas för att avlägsna järn från blodet. Om den lämnas obehandlad kan allvarliga komplikationer av höga järnnivåer som hjärtsvikt och levercirros utvecklas. Med behandling, beroende på det underliggande tillståndet och hur långt det har gått, kan vissa eller alla effekterna av höga järnnivåer vändas.