Turners syndrom kan orsaka en mängd olika symtom; några av de mest uppenbara manifestationerna av sjukdomen inkluderar att ha ett karakteristiskt fysiskt utseende, med kort kroppsbyggnad, simhudad hals och bred bröstkorg. Kardiovaskulära komplikationer av Turners syndrom kan orsaka bröstsmärtor, andnöd och hjärtklappning. Outvecklade äggstockar kan hindra de drabbade kvinnornas reproduktionsförmåga och sexuella utveckling. Missbildningar av njurarna kan ge patienter en ökad risk för infektion eller obstruktion av urinvägarna, vilket resulterar i ett antal symtom. Andra symtom på Turners syndrom ses mindre vanligt, men kan inkludera problem med ögon, skelett eller mag-tarmsystemet.
Många av Turners syndrom symtom är uppenbara i de fysiska egenskaperna hos drabbade patienter. Vuxna med tillståndet har kortväxthet och lider ofta av dålig tillväxt under hela livet. Andra typiska fysiska egenskaper hos dessa patienter är breda bröst och korta, tjocka halsar. Dålig utveckling av naglarna ses också ofta.
Turners syndrom kan ofta påverka hjärtat, och de efterföljande kardiovaskulära abnormiteterna kan orsaka ett antal symtom. Många patienter med detta syndrom har ett tillstånd som kallas ”coarctation of the aorta” som resulterar i en förträngning av aortan, ett stort blodkärl som transporterar blod bort från hjärtat. Symtom på detta tillstånd kan vara andnöd vid träning, bröstsmärtor, medvetslöshet vid ansträngning och huvudvärk. Ibland kan vissa patienter utveckla en rivning i aortas vägg, vilket orsakar plötslig bröstsmärta. Patienter som upplever detta symptom bör gå till akuten, eftersom tillståndet kan vara livshotande.
Outvecklade äggstockar kan vara en källa till vissa sexuella och reproduktiva Turners syndromsymtom. Utan tillräcklig produktion av östrogen i äggstockarna, misslyckas vissa kvinnor med att uppleva puberteten. De får aldrig mens, utvecklar inga bröst och utvecklar inte könshår. Andra kvinnor mognar mer fullständigt och börjar menstruera, bara för att gå igenom för tidig klimakteriet i 20-årsåldern. Symtom på klimakteriet kan vara värmevallningar, nattliga svettningar och humörförändringar.
Njurarna kan också påverkas av denna sjukdom. Missbildningar av njuren kan innefatta att ha en sammanfogad U-formad njure istället för två separata njurar – ett tillstånd som kallas hästskonjure – eller att ha en onormal blodtillförsel till njuren. Dessa strukturella abnormiteter ökar patienternas risk för infektion i njurarna eller obstruktion av urinflödet genom urinsystemet. De njurrelaterade Turners syndromsymtomen kan alltså innefatta feber, smärta vid urinering, oförmåga att urinera och smärta i nedre delen av ryggen.
Andra symtom på Turners syndrom är mindre vanliga, men kan fortfarande utvecklas hos drabbade patienter. Patienter kan ha osteoporos, vilket kan resultera i symtom som skelettsmärta. Avvikelser i ögonen kan utvecklas, vilket resulterar i synförlust, suddig syn och rödgrön färgblindhet. Patienter med Turners syndrom löper också en ökad risk för celiaki, som är en mag-tarmsjukdom som leder till diarré och buksmärtor.