Myotonisk dystrofi, även känd som dystrophia myotonica (DM) eller Steinerts sjukdom, är en form av muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonier, är en grupp tillstånd som orsakar progressiv försvagning av musklerna. Symtomen på myotonisk dystrofi kan variera kraftigt på grund av inblandning av många system i kroppen. Ett av de mest utmärkande symtomen är muskelstelhet; muskelavslappning, som normalt inträffar efter muskelkontraktion, är markant försenad i detta tillstånd, vilket resulterar i allmän stelhet. Detta kan visas genom att en patient försöker slappna av i sin hand efter att ha hållit tag i ett föremål under en längre tidsperiod. Vid myotonisk dystrofi skulle patienten inte omedelbart kunna slappna av i greppet utan hjälp.
Symtom på myotonisk dystrofi börjar i ansiktet och går nedåt till axelgördeln. Senare tappas fotens rörelser, såsom dorsalflexion. Ansiktsmanifestationerna av myotoniska dystrofisymtom inkluderar ett karakteristiskt utseende med ”yxansikte”. Denna fysionomi uppträder som en urholkning av musklerna runt tinningarna på grund av temporalismuskeln med en ”huva” av ögonen. I mer avancerade stadier sjunker den nedre halvan av ansiktet, med en sjunkande av underläppen som ett resultat av muskelatrofi i tugg- och orbicularis oris.
Ett annat utmärkande drag för myotonisk dystrofi är att de proximala musklerna förblir relativt starkare än sina distala motsvarigheter under hela sjukdomsförloppet. Även om svaghet i quadriceps kan förekomma hos ett antal patienter. Till exempel kan en patient ha relativt starka benmuskler men en djup svaghet i ankeldorsalflexion, vilket resulterar i ett slående fotfall.
Tidiga symtom på myotonisk dystrofi kan innefatta svaghet i nackmusklerna, särskilt sternocleidomastoids och flexorer. Frontal skallighet är en annan tidig manifestation, tillsammans med en allvarlig försvagning av musklerna i de distala extremiteterna. Senare manifestationer inkluderar tunga och svalg, vilket resulterar i en nasal röst, allvarliga sväljproblem och dysartriska talmönster, där en patient skulle ha svårt att artikulera ord.
Symtom på myotona dystrofi finns också i andra system i kroppen, särskilt i cirkulationssystemet. Hjärtrubbningar är ganska vanliga vid myotonisk dystrofi, speciellt patienter med DM1-typen. Dessa hjärtproblem handlar till stor del om elektriska störningar i myokardiet eller hjärtmuskeln. Första gradens hjärtblock är också vanliga. Kompletta hjärtblock är mindre vanliga än första grader, men kan fortfarande förekomma hos ett stort antal patienter. Andra hjärtavvikelser, såsom kongestiv hjärtsvikt och pulmonell hjärtsjukdom, kan också förekomma.
Faktum är att olika system i kroppen påverkas under loppet av myotonisk dystrofi. Till exempel är metabola problem som insulinresistens och diabetes vanliga. Gastrointestinala störningar inklusive förstoppning och minskning av gastrointestinala motilitet kan också förekomma. Myotonisk dystrofi ger också mentala störningar, vilket leder till kognitiv dysfunktion och hypersomni. Testikelatrofi och grå starr kan också förekomma i detta tillstånd.