I många delar av världen kommer de flesta aldrig att se de vanliga PKU- eller fenylketonuri-symptomen eftersom många länder rutinmässigt testar för denna genetiska störning under de första dagarna av livet. Även om det är ovanligt, är tillståndet extremt allvarligt när det inte behandlas och det kan börja orsaka allvarliga livslånga biverkningar inom några månader efter födseln. Tyngdpunkten bakom att testa varje nyfödd är att se till att de som har PKU får omedelbar behandling i form av en lågproteindiet som saknar fenylalaniner, som byggs upp annars och skapar skador. Tidig intervention är nyckeln för att förebygga alla fenylketonurisymptom och för att ge människor möjlighet att leva relativt normala liv.
När detta test inte är tillgängligt eller endast är valfritt, börjar ett antal fenylketonuri-symtom hos barnet med PKU att dyka upp när ett barn bara är en månad eller två månader gammalt. Föräldrar kan märka att barn har överdriven diarré eller kräkningar, vilket orsakar dålig viktökning och kan orsaka att de inte trivs. Ett annat av symtomen på fenylketonuri kan verka mycket mindre uppenbart för människor. Bebisar kan vara ljuskänsliga, vilket är sant för många bebisar. Föräldrar bör leta efter överdriven ljuskänslighet, men detta kanske inte är den bästa diagnostiseringsfaktorn.
Barnet med symtom på fenylketonuri kännetecknas också som att det är mycket kinkigt eller svårt. Sådana barn kan gråta mycket oftare, vilket ibland avfärdas som kolik. Inte lika lätt att avfärda är ihållande hudproblem som torrhet eller eksem som kan vara rikliga. Dessutom har bebisar med PKU ofta en speciell lukt, som beskrivs som nästan unken eller möglig. Denna lukt kan också finnas i urinen och skiljer sig mycket från den typiska babylukten.
Skulle dessa fenylketonuri-symtom inte upptäckas blir tillståndet mycket värre under loppet av några månader. De växande nivåerna av fenylalaniner i kroppen, som inte kan brytas ner eller utsöndras, börjar orsaka allvarliga hjärnskador. Detta kan uttryckas med misslyckande att uppfylla någon eller alla utvecklingsmilstolpar, självskadebeteenden som att dunkar i huvudet, växande retardation som snabbt kan bli djupgående och förekomst av anfall. Uppkomsten av dessa symtom är vanligtvis en indikation på PKU, men förhoppningsvis har dess tidigare indikationer lett till behandling.
När symtom på fenylketonuri upptäcks tidigt är det möjligt genom enbart diet att undvika de svåra utmaningar som de med odiagnostiserad PKU står inför. Även om en fenylalaninfri diet kan vara restriktiv, betyder det vanligtvis att en person som går på en sådan diet efter tidig diagnos inte lider av extrema PKU. Kognitionen är fortsatt stark, utvecklingsmilstolpar nås i tid och få funktionshinder finns. Detta är utan tvekan det bästa argumentet för att ställa en diagnos tidigt. Att behandla detta tillstånd innan skadan börjar uppstå är mycket önskvärt.