De vanligaste orsakerna till blå fräknar är tidiga stadier av ett hudtillstånd som kallas blå nevi, som så småningom utvecklas till upphöjda hudutväxter som liknar mullvadar med en märkbar blå nyans. Även om många människor kan bli oroliga vid åsynen av blå fräknar, är detta tillstånd vanligtvis icke-canceröst. Precis som med mullvadar och andra typer av fräknar, är dessa hudfläckar ett resultat av ett kluster av hudpigmenteringsceller som kallas melanocyter som samlas precis under ytan av hudens översta lager. Den blå färgen på dessa utväxter beror på att melanocyterna packas tätt ihop och sätter sig i de djupare lagren av dermis.
De flesta fräknar beror på överdriven solexponering, särskilt hos ljushyade individer med en genetisk predisposition för fräknar. Orange eller röda fräknar är särskilt vanliga hos personer med ljus hy, naturligt rött hår och blå eller gröna ögon. Andra människor kan utveckla mörkbruna eller till och med svarta fräknar på områden av deras kroppar som regelbundet utsätts för solens strålar, inklusive armar eller axlar. Blå fräknar som leder till nevi är annorlunda eftersom medicinska forskare vanligtvis knyter den blå färgen till specifika mutationer i melanocyterna som får dem att klunga ihop sig med kollagenbitar och bilda små knölar under huden. Dessa knölar visas som platta blå fräknar i sina tidiga skeden, men de bildar senare upphöjda och släta växter på hudens yta.
Hudläkare brukar klassificera blå nevi som godartade hudtumörer som normalt är mer av ett kosmetiskt medel än ett verkligt hälsoproblem. De vanligaste områdena på kroppen för dessa blå fräknar är bålen, baksidan och ibland händer eller fötter. Människor som ogillar utseendet på dessa fräknar kan vanligtvis få dem borttagna när deras läkare har testat fläckarna för att vara säker på att de inte är pre-cancerösa utväxter.
Ett fåtal sällsynta fall av blå fräknar indikerar en typ av cancerformigt hudmelanom, och hudläkare klassificerar ofta detta tillstånd som cellulär blå nevi. De behöver normalt utföra biopsier på en av dessa hudtillväxter för att fastställa förekomsten av cancerceller. Fräknar bundna till detta tillstånd är i allmänhet större än vanliga blå nevi, och de tenderar att lyftas upp från hudytan i en snabbare takt. Fräknfärgerna på cellblå nevi kan också vara mer varierande, allt från gråblå till djupare blåsvart. Behandlingar för detta tillstånd innebär vanligtvis excision av tillväxten, och en malign blå nevus har vanligtvis den bästa prognosen när den fångas tidigt.