Familjen av genetiska tillstånd som kallas ”trisomier” inträffar när vissa celler har tre, snarare än två, kromosomer. Trisomier kan hända på vilken som helst av människokroppens 23 kromosomer och är vanligtvis namngivna efter nummer enligt kromosomen som de är fästa vid. Den vanligaste mutationen påverkar den 21:a kromosomen och diagnostiseras vanligtvis som Downs syndrom. Edwards syndrom påverkar den 18:e kromosomen, och Pataus syndrom berör den 13:e. Vissa tillstånd, kända som fullständiga trisomier, påverkar nästan alla kromosomer, medan så kallade ”mosaik”-tillstånd bara påverkar en smula. Alla dessa uppvisar vanligtvis fysiska och psykiska symtom som kan variera från lindriga till svåra och till och med livshotande. För det mesta finns det inget blivande föräldrar kan göra för att förhindra att deras barn utvecklar ett av dessa tillstånd. Att öka moderns ålder gör förekomsten mer sannolikt och att ta prenatala vitaminer före befruktningen kan minska risken, men ingenting är idiotsäkert.
Förstå trisomier i allmänhet
Trisomi är ett genetiskt tillstånd där celler har en extra kromosom. Normalt bär varje cell i människokroppen 23 par kromosomer. Vid befruktningen, när celler börjar dela sig, kan en extra kromosom fästa till ett par kromosomer. Detta skapar celler med 47 kromosomer snarare än 46. Den extra kromosomen uttrycks vanligtvis med distinkta fysiska och mentala egenskaper.
Downs syndrom
Trisomier är vanligtvis numrerade enligt platsen för den extra kromosomen i förhållande till de 23 som finns i kedjan. Trisomi 21, även kallat Downs syndrom, är den vanligaste mutationen och uppstår när det finns tre kromosomer på den 21:a platsen. Downs syndrom manifesterar sig vanligtvis fysiskt såväl som mentalt, där de drabbade har bredare ansikten, urskiljbara egenskaper och låg muskeltonus utöver djupt begränsad intellekt. Hjärt- och organproblem är också vanliga, men många om inte de flesta människor med denna extra kromosom överlever till vuxen ålder. De behöver dock vanligtvis mycket vård för livet.
Edwards syndrom
Edwards syndrom, eller Trisomi 18, är den näst vanligaste kromosommutationen. Det uppskattas förekomma hos 1 av 3,000 10 levande födda. Edwards syndrom är vanligtvis dödligt, med mindre än XNUMX% av barn som föds med detta syndrom lever mer än ett år. Syndromet orsakar hjärtfel, njuravvikelser och allvarliga utvecklingsförseningar.
Pataus syndrom
Patau syndrom är ett resultat av en extra kromosom på den 13:e platsen, och är även känd som Trisomi 13. Liksom Edwards syndrom lever mindre än 10 % av barn som föds med Patau syndrom mer än ett år, och många dör kort efter födseln om de föds levande överhuvudtaget. Detta syndrom förekommer hos uppskattningsvis 1 av 10,000 XNUMX levande födda. Det kan orsaka strukturella problem med hjärnan, allvarlig mental retardation och hjärtfel.
Mindre vanliga tillstånd
Trisomier kan och förekommer på alla andra kromosomer än 21, 18 eller 13, men de resulterar sällan i levande födslar. Det finns enstaka fall av barn med mer sällsynta trisomier som överlever i flera år. En mutation vid den 16:e kromosomen, till exempel, tros inträffa i cirka 1 % procent av alla graviditeter, men dessa graviditeter resulterar vanligtvis i missfall under första trimestern på grund av allvarliga defekter hos fostret.
Fullständiga trisomier uppstår när varje cell i kroppen har den extra kromosomen. I mosaiktrisomier innehåller bara vissa celler den extra kromosomen. Människor med partiella trisomier har bara en del av den extra kromosomen i sina celler. Både mosaik och partiella trisomier kan vara ärftliga, medan hela trisomier inte är det. Symtom och överlevnad varierar beroende på omfattningen av mutationen.
Orsaker och upptäckt
För det mesta kan modern ultraljudsteknik och prenatal screening upptäcka sannolika fall av kromosommutation långt före förlossningen. Ändå upptäcks vissa mutationer inte förrän vid födseln. Generellt sett ökar risken för att föda ett barn med en trisomimutation exponentiellt med moderns ålder vid födseln. De flesta medicinska experter rekommenderar att risken ökar varje år efter 35 års ålder. Viss vitamin- och mineralbrist kan också vara kopplat till utvecklingen av problem, men forskningen som stöder detta är inte avgörande. För det mesta är den här typen av mutationer helt enkelt en fråga om slumpen.