Tay-Sachs sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som vanligtvis är omöjlig att behandla eller bota. Nästan alla spädbarn som får sjukdomen har dödliga komplikationer före fyra års ålder, och äldre patienter som utvecklar symtom har också drastiskt minskat livslängden. Majoriteten av nuvarande Tay-Sachs-behandlingar är av stödjande karaktär: de är utformade för att lindra smärta och andra symtom och hjälpa patienter att förbli så bekväma som möjligt när sjukdomen successivt förvärras. Pågående genetisk och farmaceutisk forskning har ett visst löfte om att producera effektiva Tay-Sachs-behandlingar inom en snar framtid, även om många fler studier behövs innan specifika terapier anses säkra. Det finns bevis som tyder på att stamcellstransplantationer, enzymersättning och genterapi möjligen kan leda till ett pålitligt botemedel från Tay-Sachs.
Patienter med Tay-Sachs har defekta Hex-A-gener. De misslyckas med att producera fungerande versioner av en specifik typ av enzym som kallas beta-hexosaminidas A (BHA). Utan BHA kan nervceller i hjärnan och ryggmärgen inte bryta ner fettavlagringar som kallas gangliosider, vilket leder till progressiv neural skada och celldöd. Eftersom det inte finns några bevisade mediciner eller terapier för att förbättra BHA-funktionen, är nuvarande Tay-Sachs-behandlingar inriktade på att bekämpa de olika symtom som sjukdomen orsakar.
Kramper är en ganska vanlig komplikation av Tay-Sachs, så antikonvulsiva mediciner ordineras ofta för att minska deras svårighetsgrad och frekvens. Andra läkemedel kan ges för att bekämpa blodtrycksproblem, depression, dålig muskelfunktion och luftvägsinfektioner. Patienter som har svårigheter att svälja och andas måste få syrgasbehandling och förses med magsond för att säkerställa att de får rätt näring. Ungdomar och vuxna som utvecklar Tay-Sachs är ofta schemalagda för sjukgymnastik för att hjälpa dem att behålla muskelstyrkan och lära sig att hålla sig rörliga trots sina funktionshinder. Trots stora ansträngningar för stödjande vård och fördröjning av uppkomsten av neurologiska problem, dukar patienterna så småningom för sjukdomen.
Det finns flera teorier som för närvarande studeras som kan leda till framgångsrika Tay-Sachs-behandlingar i framtiden. En experimentell idé säger att defekta beta-hexosaminidas A-enzymer kan ersättas med friska i en patients blod. Enzymersättningsterapi är en väletablerad behandling för vissa genetiska sjukdomar som påverkar lungorna, hjärtat eller andra kroppsorgan, men Tay-Sachs erbjuder unika utmaningar eftersom enzymbrister påverkar hjärnan. Det finns ännu inte ett effektivt sätt att få friska enzymer över blod-hjärnbarriären.
Andra experimentella Tay-Sachs-behandlingar inkluderar genterapi och stamcellstransplantation. Genterapi innebär att man introducerar stora mängder fungerande Hex-A-gener i en patients system i hopp om att hans eller hennes DNA införlivar dem på lämpligt sätt. Stamceller skördade från donatorbenmärg eller navelsträngsblod kan också vara till nytta för Tay-Sachs-patienter. Friska stamceller som kan koda Hex-A-genen korrekt kan kanske höja enzymnivåerna i hjärnan. Med fortsatta tester är många läkare övertygade om att sjukdomen en dag kommer att kunna botas.