Det finns många olika typer av sällsynta genetiska sjukdomar som kan påverka ett barns utveckling. Mitokondriella störningar och cri du chat-syndrom är ett par exempel på sällsynta genetiska störningar. Van der Woudes syndrom och Angelmans syndrom är också typer av sällsynta sjukdomar. På grund av deras sällsynthet är informationen om dessa sjukdomar begränsad.
En typ av sällsynt genetisk sjukdom inkluderar mitokondriella störningar. Denna typ av genetisk störning beskriver mutationer av mitokondriernas icke-kromosomala DNA. Mitokondrier är mycket små underenheter av växt- och djurceller. De är små och runda eller stavliknande strukturer i cytoplasman, eller vätskan i cellen, som hjälper till med cellandning. En typisk mitokondrier innehåller fem till 10 bitar av cirkulärt DNA, och när någon av dessa är missbildad eller muterad kallas det en mitokondriell störning.
Cri du chat-syndromet är bland de mest gåtfulla av sällsynta genetiska sjukdomar. Denna sjukdom är också känd som 5p-syndrom och kattskriksyndrom och beskriver saknat genetiskt material på den lilla armen av kromosom fem. Det är fortfarande okänt vad som kan orsaka radering av genetiskt material. Symtomen på denna sjukdom varierar i svårighetsgrad, beroende på mängden genetiskt material som saknas, och kan inkludera ett högt skrik, försenad utveckling och stora ögon. Behandlingen består av ett team av stöd från föräldrar, terapeuter och medicinsk personal för att hjälpa barnet att nå sin maximala potential.
En annan typ av sällsynta genetiska sjukdomar kallas Van der Woudes syndrom och drabbar ungefär en av 200,000 XNUMX människor i världen. Denna störning är sällsynt, men urskillningslös, och påverkar människor av alla raser. Van der Woudes syndrom tenderar att vara ärftligt, men kan förekomma hos individer utan familjehistoria. Denna störning beskriver mun- och ansiktsdeformiteter, inklusive gomspalt, saknade nedre tänder och tungdeformiteter. Svårighetsgraden av missbildningar varierar med varje fall, och de flesta individer kan behandlas med plastikkirurgi.
Angelmans syndrom är en typ av sällsynta genetiska sjukdomar som går under många olika namn, inklusive happy puppet syndrome och marionettbarn, och är en typ av mental retardation. Denna typ av genetisk störning drabbar endast ungefär en av 12,000 20,000 till XNUMX XNUMX personer och kan uppvisa en mängd olika symtom. Försenad utveckling, talproblem och liten huvudstorlek är några av symptomen på denna sjukdom. Det kallas ibland lycklig marionettstörning eftersom rörelsesvårigheterna ofta resulterar i ryckiga, dockliknande rörelser, och uppträdandet hos individer med denna störning tenderar att vara upphetsande, med frekventa skratt och leende.