Polycystisk njursjukdom, vanligen kallad PKD eller PCKD, är ett genetiskt tillstånd där njurarna utvecklar flera cystor. En cysta är en onormal påse i vilken gas, vätska eller halvfast material är inneslutet. Cystorna som uppstår till följd av PKD är fyllda med vätska, varierar i storlek och orsakar en dramatisk förstoring av njurarna. Även om det främst påverkar njurarna, kan PKD också skapa cystor i levern, tjocktarmen och bukspottkörteln och skada blodkärlen, hjärtat och hjärnan. Det finns två typer av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv.
Njuren är ett parat organ som ligger i den bakre delen av buken eller bakåt. Dessa organ är ansvariga för att producera urin, filtrera blodet, återupptaga sockerarter och salt i blodomloppet och hantera kroppens vattenkoncentration, bland andra funktioner. Njurarna hos patienter med PKD förlorar successivt sin förmåga att utföra dessa funktioner, vilket ibland kulminerar i njursvikt. Vanligtvis tar detta många år att inträffa.
Människor som har PKD märker ofta inga symtom. Symtom som kan utvecklas inkluderar högt blodtryck, huvudvärk, blod i urinen, njursten, rygg- eller sidosmärta, buksvullnad, frekvent urinering, infektioner i urinvägarna eller njurarna och, i slutskedet, njursvikt. I händelse av njursvikt kan patienter behöva en njurtransplantation eller dialys, en konstgjord ersättning för njurfunktioner.
De två typerna av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv, delas upp utifrån de olika genetiska defekter som orsakar PKD. Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den absolut vanligaste av de två. Denna defekt överförs via en dominant gen, så att om en förälder har sjukdomen har barnet en femtioprocentig chans att också utveckla sjukdomen. ADPKD kallades för vuxen-PKD förr, eftersom det ofta uppvisar symtom mellan trettio och fyrtio års ålder. Barn kan dock också utveckla autosomalt dominant PKD.
Defekten som orsakar autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) passeras av en recessiv gen. Eftersom genen är recessiv, om en förälder bär på defekten och den andra föräldern inte gör det, kommer den defekta genen att åsidosättas av den friska genen. Om båda föräldrarna bär på den onormala recessiva genen har barnet dock en tjugofem procents chans att utveckla ARPKD. Till skillnad från ADPKD, som kan härröra från en av två möjliga defekta gener, är endast en gen associerad med ARPKD. Symtom på ARPKD uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern, men kan inte utvecklas förrän i slutet av barndomen eller tidiga tonåren.
En läkare kan oavsiktligt upptäcka PKD eller medvetet söka efter PKD med bildteknik. Vanligtvis inkluderar dessa undersökningar en ultraljudsskanning, en datoriserad tomografi (CT)-skanning eller en magnetisk resonanstomografi (MRI). I vissa fall, särskilt när en familjemedlem donerar en njure, kan genetisk testning också inkluderas i diagnosfasen. Behandling för symtomen och komplikationerna av PKD kommer sedan att bestämmas baserat på storleken, antalet och placeringen av cystorna och de symtom som patienten upplever. Behandling kan innefatta läkemedel för att kontrollera blodtrycket, operation för att dränera cystor, antibiotikabehandling av infektioner, smärtstillande mediciner och fortsatt övervakning av de drabbade områdena.