En neuromuskulär sjukdom skadar nervcellerna eller nervcellerna som skickar meddelanden som styr frivilliga muskler. Denna kommunikationsbrist kan resultera i muskelsvaghet och atrofi, vilket ofta leder till att patienten upplever smärta, muskelkramper, ryckningar och rörlighetsproblem. Neuromuskulär sjukdom kan påverka musklerna, det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet, som inkluderar armar och ben. Det finns sju olika typer av neuromuskulära sjukdomar – muskeldystrofier, cerebral pares, motoriska neuronsjukdomar, störningar i den neuromuskulära övergången, metabola sjukdomar i muskeln, perifera nervtillstånd och olika myopatier.
Muskeldystrofier är en grupp neuromuskulära sjukdomar som är genetiskt ärftliga. Dessa sjukdomar är resultatet av defekter i de gener som är ansvariga för normal muskelfunktion. Muskeldystrofi kan ytterligare delas upp i nio distinkta kategorier: Duchenne muskeldystrofi (DMD); Beckers muskeldystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); lem-gördel muskeldystrofi (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonisk dystrofi (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); och medfödd muskeldystrofi (CMD).
Cerebral pares (CP) klassificeras också som en neuromuskulär sjukdom, eftersom den härrör från hjärnans svårigheter med att kontrollera muskler. CP kan vara mild eller ganska svår och orsakar ibland problem med tal och hörsel, mental retardation och spastiska rörelser. CP diagnostiseras vanligtvis i barndomen.
Motorneuronsjukdomar (MND) är en grupp neuromuskulära sjukdomar som orsakas av degeneration av motorneuroner i ryggmärgen och hjärnan. Dessa sjukdomar leder vanligtvis till svaghet och atrofi – först i arm- och benmusklerna och senare i musklerna som leder till halsen och ansiktet. Motorneuronsjukdomar inkluderar tre typer av spinal muskelatrofi (SMA) sjukdomar diagnostiserade i barndomen – SMA typ I, SMA typ II och SMA typ III. Inkluderade också är spinal bulbar muskelatrofi (SBMA), spinal spinal muskelatrofi (SMA) och amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom.
Sjukdomar i den neuromuskulära korsningen är en annan klassificering av neuromuskulär sjukdom. Dessa sjukdomar beror vanligtvis på att den neuromuskulära korsningen inte fungerar, vilket är den plats där en nerv skickar signaler till musklerna. Denna grupp av sjukdomar inkluderar Lambert-Eatons syndrom (LES), den autoimmuna sjukdomen Myasthenia Gravis (MG) och Congenital Myasthenic Syndrome (CMS), ett ärftligt tillstånd.
Metaboliska sjukdomar i muskeln faller också i kategorin neuromuskulära sjukdomar. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av ärftliga defekter som stör kroppens bearbetning av kemiska reaktioner under normal cellulär funktion. Metaboliska sjukdomar i muskeln kan diagnostiseras i spädbarnsåldern, barndomen eller vuxen ålder. Denna grupp inkluderar mitokondriell myopati (MITO), karnitinbrist (CD) och laktatdehydrogenasbrist (LDHA).
Sjukdomar i den perifera nerven kan också klassificeras som neuromuskulära sjukdomar. Dessa tillstånd är vanligtvis resultatet av skador på nerverna i det perifera nervsystemet, som inkluderar armar, ben, bål, ansikte och vissa kranialnerver. Vanliga symtom på perifera nervsjukdomar är domningar och smärta i extremiteterna. Sjukdomar i denna kategori är Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) och Friedreichs Ataxi (FA).
Många olika typer av myopatier – sjukdomar som påverkar skelettmusklerna eller muskler som ansluter till skelett – tillhör också kategorin neuromuskulära sjukdomar. Myopatier orsakar vanligtvis gradvis muskelsvaghet och atrofi närmast kroppens mitt. Dessa sjukdomar kan orsakas av genetiska defekter eller metabola, endokrina eller inflammatoriska tillstånd. Exempel på myopatier inkluderar nemalin myopati (NM), periodisk förlamning (PP) och Central Core disease (CCD).