Kromosomer är trådformade strukturer som finns i celler från levande organismer och som innehåller DNA, en nukleinsyra som innehåller de genetiska instruktionerna för dessa organismer. En kromosomstörning kan orsakas av en förändring av antalet kromosomer i en cells kärna eller av en förändring i en kromosoms struktur. De olika typerna av mänskliga kromosomrubbningar som orsakas av en förändring av antalet kromosomer inkluderar Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom. Förändringar i kromosomernas struktur – antingen genom deletion, inversion, translokation eller duplicering – kan orsaka kromosomrubbningar som ömtåligt X eller ett tillstånd som kallas cri du chat.
Förändringar i kromosomnummer
De flesta mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer, totalt 46. När könsceller produceras separeras dessa par normalt, vilket kallas disjunktion. En könscell, eller en könscell, har alltså 23 kromosomer när detta händer som det ska. Ibland kommer dock inte ett par att separera – vilket kallas nondisjunction – vilket ger en gamet för många kromosomer och en annan för få. När dessa onormala könsceller är involverade i befruktning, kommer den resulterande cellen att ha fel antal kromosomer.
Om cellen har för många kromosomer kallas detta polyploidi. Ofta har cellen bara en extra kopia av en viss kromosom. Hos människor har den tre kopior istället för två, så den kallas en trisomisk cell. Om cellen har en kopia av en kromosom kallas det en monosomcell.
Icke-disjunktioner i mänskliga celler är relativt vanliga. Resultaten är ofta dödliga för fostret, så det överlever vanligtvis inte. Det finns flera av dessa typer av kromosomrubbningar som inte hindrar barnet från att födas.
Vid Downs syndrom finns en extra kromosom 21, så den kallas även trisomi 21. Effekterna sträcker sig från måttlig till svår, och personer som har Downs syndrom har karakteristiska ansiktsdrag, kortväxthet och hjärtfel. De lider ofta av luftvägssjukdomar, har en kortare livslängd och har en viss grad av mental retardation.
Pataus syndrom beror på en trisomi av kromosom 13. Det orsakar allvarliga ögon-, hjärn- och cirkulationsdefekter. Gomspalt är ofta ett resultat, och dessa barn lever sällan längre än några månader.
Barn som har Edwards syndrom lever också bara några månader, i de flesta fall. Detta beror på att alla deras organ påverkas på något sätt. Edwards syndrom orsakas av trisomi 18.
Hos personer som har Klinefelters syndrom är de könsbestämmande kromosomerna – normalt XX för kvinnor och XY för män – en Y-kromosom och två X-kromosomer. Dessa individer är män, men närvaron av en extra X-kromosom orsakar kroppsproportioner som är kvinnliga och mindre testiklar, utan spermieproduktion. Liknande kromosomrubbningar resulterar i XYY-hanar eller XXYY-hanar, men deras effekter är mycket olika och kan variera kraftigt i deras natur och grad.
Barn som har Turners syndrom har bara en X-kromosom och ingen Y-kromosom, så de har bara 45 kromosomer. Detta är den enda monosomi som inte alltid är dödlig hos människor, även om det vanligtvis resulterar i missfall. Dessa barn som föds är kvinnor, men de är små till växten och mognar inte sexuellt.
Förändringar i kromosomstrukturen
Kromosomrubbningar kan också orsakas av förändringar i kromosomernas struktur. Under en deletion förloras en del av kromosomen, vilket orsakar en förlust av generna på den delen av kromosomen. Cri du chat, som betyder ”kattens gråt”, är en kromosomstörning som orsakas av radering av en del av kromosom 5. Det resulterar i allvarlig mental retardation och ett mycket litet huvud med ovanliga egenskaper. Ett barn som har detta tillstånd har vanligtvis ett distinkt gråt som låter som en upprörd katt.
Under en inversion bryts en del av kromosomen av och fäster igen i den inverterade positionen, vilket gör att sekvensen av generna på den delen vänds. Den genetiska informationen är densamma, men egenskaperna som påverkas av dessa gener kan ändras. Om en del av en kromosom bryter av och fäster igen vid en annan punkt på samma kromosom, eller till en annan kromosom, har en translokation inträffat. Detta kan också orsaka förändringar i individens egenskaper, beroende på vad som flyttade vart.
En duplicering uppstår när en del av kromosomen fördubblas, vilket resulterar i en upprepning av gensekvensen. Den vanligaste formen av mental retardation hos människor orsakas av en duplicering i spetsen av X-kromosomen. Människor som har ömtåligt X kan ha mer än 700 repetitioner istället för de vanliga 29 som ses i normala X-kromosomer.