Hjärtfel är fortfarande några av de vanligaste missbildningarna. Inte alla uttrycks direkt vid födseln och vissa är så milda att de inte behöver behandling direkt, eller kan läka av sig själva och aldrig behöva behandling. Andra är allvarliga och kommer att behöva akut ingripande, men med denna intervention kan många barn leva ett normalt och hälsosamt liv och ha en utmärkt livslängd.
Typer av hjärtfel grupperas ofta efter vilken del av hjärtat de påverkar. Dessa skulle inkludera defekter i hjärtklaffarna, septum, de inre klaffarna i hjärtat eller ventriklarna. Andra typer av hjärtfel kombinerar flera defekter samtidigt eller har att göra med hur hjärtat slingrade sig när det bildades.
Klaffdefekter kan särskilt hänvisa till defekter i aorta- och lungklaffarna, som är de stora artärerna som kommer ut från de två nedre kamrarna i hjärtat, kallade ventriklarna. Ibland transponeras klaffarna (transposition av de stora artärerna eller TGA) och detta kräver omedelbart reparation efter att ett barn har fötts. Barn med detta tillstånd är ofta cyanotiska (blå) och kommer att dö kort efter att de fötts om de inte får kirurgisk reparation. Andra gånger är en eller båda artärerna förträngda (stenotiska) vilket kan förhindra att blodet rinner ordentligt från hjärtat. Detta kan orsaka extra tryck i hjärtat och hjärtsvikt. Förträngning kan vara lätt eller mycket allvarlig, och ibland är en ventil nästan helt frånvarande eller stängd (atresi).
Defekter i septum hänvisar till problem med väggen som skiljer höger och vänster kammare. Ofta har septum misslyckats med att stänga helt vilket kan resultera i små hål och kommunikation mellan höger och vänster sida. När dessa hål finns i de två nedre kamrarna kallas de ventrikulära septumdefekter (VSD), och när de finns i de två översta kamrarna kallas de förmaksseptumdefekter (ASD). Hål kan vara så små att mycket lite blod läcker fram och tillbaka mellan förmaken eller ventriklarna, men de kan också vara stora eller flera och kräver reparation för att stänga kommunikationen/erna.
Ibland misslyckas klaffarna i hjärtat som separerar botten- och toppkammaren att bilda ordentligt. Tillstånd som trikuspidalatresi kan behöva omedelbar läkarvård. Vissa människor har mindre defekter i mitralisklaffen (vänster sida) som inte märks förrän de är i tonåren eller äldre. Kirurgisk reparation kan vara nödvändig för att behandla mitralisklaffen vid ett senare tillfälle.
Hjärtfel i ventriklarna kan också förekomma, och dessa kan vara några av de mer utmanande tillstånden att behandla. Dessa viktiga pumpkammare kan vara för små eller hypoplastiska, vilket kräver flera operationer för att lindra tillståndet. Det är också möjligt att ha en blandad grupp av defekter som kan kräva betydande ingrepp. Det är inte alls omöjligt för ett barn att födas med en ventrikulär septumdefekt, en hypoplastisk ventrikel och en stenotisk klaff eller omsättning av klaffarna.
Vissa defekter är mycket ovanliga och gör att hjärtat går åt fel håll när det bildas. Vid dextrokardi är hjärtat på höger sida av bröstet, och i spegelbildsformer är alla organ en spegelbild av den genomsnittliga människokroppen. Under vissa tillstånd uppträder dextrokardi med frånvaro av en mjälte eller flera mjältar, och hjärtat kan ha flera medfödda anomalier förutom att det har gått åt fel håll.
Det är värdefullt att inse att trots allvaret av defekter som kan finnas i hjärtat, finns det underbara specialister som kan behandla dessa tillstånd, och kirurgi plus utsikterna fortsätter att förbättras för de många medfödda hjärtfelen. Ett antal tillstånd som en gång ansågs irreparable repareras nu regelbundet, och den mest aggressiva potentiella reparationen av ett mycket skadat hjärta, transplantation, fortsätter också att förbättras i överlevnadsgrad.