En av moderna läkemedels största utmaningar ligger i diagnostik och behandling av sällsynta barnsjukdomar. De flesta av dessa tillstånd har mycket bättre resultat om de diagnostiseras och behandlas tidigt. Tre av de mer ovanliga exemplen på sällsynta barnsjukdomar inkluderar Menkes sjukdom, Moebius syndrom, medfödd okänslighet för smärta (CIP) och leukodystrofier.
Menkes sjukdom är en genetisk defekt som påverkar kopparmetabolismen som vanligtvis är dödlig under det första decenniet av livet. Denna sällsynta barnsjukdom förekommer främst hos män och resulterar i att kroppen lagrar koppar onormalt i vissa vävnader. Hos dessa individer lagras koppar i låga halter i levern och hjärnan. Onormalt höga halter av koppar finns i deras tarmslemhinna och njurar. Vanligtvis utvecklas barnet normalt i sex till åtta veckor innan det uppvisar dålig muskeltonus, bristande trivsel, kramper, hjärnskador, låg kroppstemperatur och ovanlig hårväxt.
En underutveckling av den 6:e och 7:e kranialnerven kan resultera i Moebius syndrom. Det är uppenbart från födseln som en brist på ansiktsuttryck till följd av ansiktsförlamning. Barn med Moebius syndrom kan inte suga eller röra ögonen i sidled; de kan inte rynka pannan, le eller blinka. Liksom många sällsynta barnsjukdomar varierar Moebius syndrom i symtomens svårighetsgrad. Några vanliga komplikationer inkluderar gomspalt, hörselnedsättning, minskad tungrörelse, svaghet i överkroppen, överdriven dregling, svårigheter att svälja, korsade ögon och hand- eller fotdeformiteter.
Medfödd okänslighet för smärta är ovanlig även bland sällsynta barnsjukdomar. Barnet har ett normalt känselsinne förutom i samband med smärta. Utan en känsla av smärta måste barnet övervakas noggrant för att undvika allvarliga skador. Vuxna med sjukdomen har en högre incidens av dödlighet av traumatiskt eller riskabelt beteende, men annars påverkar sjukdomen inte livslängden. Orsaken till tillståndet är en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av natriumkanaler på neuroner i samband med smärtmottagning.
Leukodystrofier är en klass av sällsynta barnsjukdomar där det centrala nervsystemet störs av onormal myelinproduktion och avlagring. Myelin isolerar nerver på samma sätt som gummi isolerar en elektrisk ledning, genom att förbättra ledningsförmågan och skydda nervfibern från skadliga föreningar. Det finns över 40 former av leukodystrofi, men de vanligaste symtomen är en progressiv förlust av muskeltonus, gång, tal, reaktionstid, syn, tal, beteende och allmän utveckling. Mindre vanliga symtom inkluderar hormonell obalans, progressivt sjunkande hjärtslag, för tidig åderförkalkning från lipidackumulering i artärerna och kramper. De flesta leukodystrofier diagnostiseras inte vid födseln på grund av att störningarna börjar långsamt.