Monosomistörningar uppstår under fostrets utveckling och kännetecknas av att ett par av en kromosom helt eller delvis saknas. Även om dessa störningar är relativt sällsynta är Turners syndrom och Cri du chat-syndrom de vanligaste. Andra störningar, såsom 1p36 deletionssyndrom och Alfies syndrom, är extremt sällsynta. Turners syndrom är den enda fullständiga monosomi som är förenlig med livet; alla andra typer är dödliga antingen i livmodern eller direkt efter födseln. De som lever med en annan monosomistörning än Turners syndrom har en partiell monosomi, vilket innebär att endast en del av en sida av en kromosom saknas.
Turners syndrom drabbar ungefär en av 2,500 5 kvinnor. Kromosomparet som bestämmer det kvinnliga könet, känt som XX, saknar ett av X:en i Turners syndrom. Utan behandling kommer kvinnor med denna monosomisjukdom bara att växa till under 1.5 meter och kommer inte att gå igenom puberteten. Med användning av tillväxthormoner och östrogenersättning tidigt kan dessa problem undvikas, även om patienter alltid kommer att vara infertila.
Turners syndrom kan också orsaka vissa inlärningsförseningar, särskilt i matematik, och kan orsaka vissa fysiska avvikelser som en simhudad nacke, hängande ögonlock och överdriven mullvadar. Med tidig behandling och terapi kan de med Turners syndrom vanligtvis gå i klass med sina atypiska kamrater och fortsätta leva självständigt. I vissa fall kan en äggdonator tillsammans med IVF-behandling hjälpa dem att bära och föda ett barn naturligt.
Cri du chat-syndromet, som betyder ”kattens gråt” på franska, är en monosomistörning relaterad till en saknad del av kromosom 5. Tillsammans med flera inlärnings- och fysiska funktionsnedsättningar gör denna störning att struphuvudet utvecklas onormalt, vilket resulterar i ett distinkt skrik. under 2 år. Fysiskt har de med Cri du chat ofta ett mindre huvud än vanligt, ett runt ansikte och mycket vidsträckta ögon. De har också ofta hjärtfel, dålig muskeltonus och svårigheter att fungera i sociala miljöer och uppvisar ofta mycket aggressivt eller oförutsägbart beteende. Även om ingen medicinsk behandling är tillgänglig för denna störning, kan terapibehandlingar ofta hjälpa patienter med intellektuella funktionsnedsättningar och socialisering.
1p36 deletionssyndrom, dvs en saknad del av kromosom 1, kan orsaka flera fysiska och psykiska funktionsnedsättningar, inklusive missbildningar i ansiktet och allvarliga inlärningsförseningar. Denna monosomistörning är mycket mer sällsynt än Turners eller Cri du chats syndrom; terapi för inlärningsförseningar och social interaktion är de enda tillgängliga behandlingarna. Alfies syndrom, en saknad del av kromosom 9, har mindre än 100 rapporterade fall i världen, vilket gör det till den sällsynta monosomisjukdomen.
Hälsoproblemen liksom de ansikts- och mentala avvikelser som finns i samband med Alfies syndrom är allvarliga, även om vissa fall har upptäckts där patientens intellektuella funktionsnedsättning drastiskt förbättrats efter behandling. I ett fall gick ett barn från djupt intellektuellt funktionshindrade, en IQ-poäng på under 20, till under genomsnittet på IQ-skalan, vilket betyder över 70 poäng. Med frånvaron av allvarliga hälsoproblem som hjärtfel har de med dessa störningar vanligtvis en lång livslängd, vanligtvis 50 och 70 år. På grund av att många olika delar av en kromosom kan saknas, varierar svårighetsgraden av dessa störningar mycket från patient till patient.