Vilka är de olika metoderna för att testa för cystisk fibros?

Tester för cystisk fibros inkluderar genetisk screening, nyföddscreening och svetttestning. En läkare kan diskutera alternativen med patienter för att bestämma det bästa valet för en given situation. I alla fall, om resultaten är positiva, kommer en läkare vanligtvis att rekommendera uppföljning och fler tester för att bekräfta diagnosen och samla in ytterligare information. Denna information kommer att vara användbar för att hantera en patients cystisk fibros.

Genetisk screening består av cystisk fibros bärartestning, där föräldrar får ett genetiskt test för att se om de bär på en kopia av genen som är associerad med denna sjukdom. Cystisk fibros är en recessiv genetisk störning, och båda föräldrarna behöver en kopia av genen för att ett barn ska utveckla tillståndet. Tester för cystisk fibros kan hjälpa föräldrar att avgöra om de löper risk att få ett barn med cystisk fibros. Om bara en förälder är bärare finns det ingen anledning till oro. Om båda är bärare, finns det en 25% chans att barnet kommer att ha sjukdomen.

Efter att barn har fötts kan föräldrar begära nyföddscreening. Detta är ett standarderbjudande på många sjukhus. En tekniker kommer att sticka barnets häl för att samla in ett litet blodprov och skicka det till ett labb för att undersöka en mängd olika genetiska tillstånd. Föräldrar bör vara medvetna om att ett positivt resultat på nyföddscreeningen inte betyder att ett barn har cystisk fibros. Det indikerar bara att hon kan ha sjukdomen, och ytterligare ett test är nödvändigt för att ställa en diagnos.

Guldstandarden vid testning av cystisk fibros är svetttestet. Personer med cystisk fibros producerar ovanligt mycket natriumklorid i svetten. I svetttestet applicerar teknikern en kemikalie för att få patienten att svettas och använder en elektrod för att försiktigt stimulera svettkörtlarna och ta ett prov. Ett labb analyserar svetten för att se hur mycket natriumklorid som finns. Resultaten kan vara negativa, positiva eller obestämda. Om testresultaten är oklara måste patienten upprepa testet.

Personer som överväger att testa för cystisk fibros kan få det på de flesta sjukhus och kliniker. Om en anläggning inte kan testa prover personligen, kan den skicka dem till ett labb för analys och returnera ett resultat inom några dagar. Tidig diagnos kan vara avgörande för att tillhandahålla insatser som minskar en patients risk för framtida komplikationer. Tillkomsten av nyföddstester för cystisk fibros i många länder var en betydande utveckling inom behandling av cystisk fibros, eftersom det innebär att patienter kan börja få vård innan de utvecklar symtom.