Muskeldystrofi, där kroppens muskler är onormalt svaga, är ett ärftligt tillstånd. De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är specifika för vilken typ av dystrofi patienten lider av. I allmänhet hämmar avvikelser i en individs gener hans förmåga att bygga och bibehålla friska muskler. Dystrophia myotonica (DM) är till exempel kopplat till defekter i kromosom 3 och 19. Även om forskare ännu inte har utvecklat behandlingar som effektivt åtgärdar de genetiska orsakerna till muskeldystrofi, kan korrekt träning och terapi fördröja degenerativa effekter.
Bland de många olika genetiska orsakerna till muskeldystrofi är en defekt i genen dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) den vanligaste. Hos vissa individer upprepas cytosin-tymin-guanin-tripletten som finns i DMPK onormalt, vilket resulterar i typ 1 dystrophia myotonica (DM1). DM1 står för nästan 98 % av fallen av dystrophia myotonica. Typ 2 dystrophia myotonica (DM2), å andra sidan, orsakas av en upprepning i cytosin-cytosin-tymin-guanin (CCTG)-kedjan i genen för zinkfingerprotein 9 (ZFN9). Både DM1 och DM2 är bland majoriteten av muskeldystrofifall hos vuxna.
En annan mycket vanlig typ av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Vid DMD är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi mutationer i dystrofingenen. Avvikelsen inducerar flera komplexa reaktioner som så småningom leder till muskelfiberdöd. Mutationer i dystrofingenen kan också resultera i Beckers muskeldystrofi, en mindre allvarlig släkting till DMD. Dessa oegentligheter kan orsakas av ett antal influenser, inklusive giftiga ämnen som skadar utvecklande foster i livmodern.
De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är i allmänhet obehandlade, även om fortsatt forskning visar lovande. I fallet med DM1, till exempel, har genetisk splitsning gjort det möjligt för forskare att replikera och vända tillståndet hos möss. Liknande forskning bedrivs på de andra genetiska orsakerna till muskeldystrofi, med blandade resultat.
Behandling för muskeldystrofi tjänar främst till att hjälpa patienter att hantera symtomen och upprätthålla en anständig livskvalitet. Medicinering, såsom kortikosteroider, kan hjälpa till att öka patientens styrka till fungerande nivåer. Behandlingen kombineras ofta med regelbunden sjukgymnastik för att förbättra muskeltonus och fördröja celldegeneration. Om tillståndet utvecklas till allvarliga nivåer, blir det nödvändigt att komplettera patientens syretillförsel genom assisterad andning, eftersom muskelsvikten gör andningen svår. Även om muskeldystrofi kan vara extremt försvagande i allvarliga fall, gör modern behandling det möjligt för individer som lider av sjukdomen att hantera symtomen.