Trisomi 21 uppstår när ett barn har tre snarare än de typiska två kopiorna av kromosom 21 i alla hans eller hennes celler. Denna typ av onormal celldelning inträffar under utvecklingen av ägget eller spermacellen. Trisomi 21 är den absolut vanligaste orsaken till Downs syndrom, eftersom det förekommer i mer än 90 procent av fallen. Tillståndet är inte ärftligt och det finns inte heller några kända miljö- eller beteendeorsaker. Från och med 2011 finns det heller inget botemedel.
En normal mänsklig cell innehåller 23 par kromosomer, eller trådliknande strängar av deoxiribonukleinsyra (DNA) som bär gener i linjär ordning. Varje par består av en kromosom från personens mamma och den andra från pappan, totalt 46 kromosomer. En trisomi uppstår när det finns tre kopior av en kromosom snarare än de två normala. Därför har en person som är född med tre snarare än två kopior av kromosom 21 i varje cell trisomi 21.
Under en typisk reproduktion börjar ägg- och spermiecellerna vardera med 46 kromosomer eller 23 par innan de genomgår celldelning. Under denna uppdelning delas de 46 kromosomerna på mitten så att ägget och spermierna avslutas med 23 kromosomer, eller en kopia av varje par. När en spermiecell befruktar en äggcell, kombineras de 23 kromosomerna i varje till en komplett uppsättning av 46 kromosomer, eller 23 nya par.
Trisomi 21 kan uppstå när ett ägg eller spermiecell med 46 kromosomer som delas på mitten behåller båda istället för en kopia av kromosom 21. Om detta ägg eller spermiecell sedan befruktas kommer barnet att ha tre kopior av kromosom 21 i varje cell: två från den onormala cellen och en från den normala cellen. Denna extra kopia av kromosom 21 orsakar Downs syndrom.
Eftersom trisomi 21 orsakas av onormal celldelning anses det inte vara ett ärftligt tillstånd. Källan till detta kromosomfel är inte förstått, men ingen vetenskaplig studie tyder på att någon av föräldrarna kan göra något för att orsaka eller förhindra det. Det finns inget känt botemedel för det genetiska tillståndet, men tidiga interventionsprogram som är specifika för barn med Downs syndrom kan hjälpa till med utvecklingen av kognitiva, sensoriska och motoriska färdigheter.
En kromosomavvikelse som trisomi 21 kan upptäckas medan ett barn är i livmodern genom att analysera fostervatten eller celler från moderkakan. Fostervattenprov, korionvillusprovtagning och perkutan navelblodprovtagning är alla diagnostiska tester som kan utföras under graviditeten för att diagnostisera Downs syndrom. Dessa typer av analyser är i allmänhet mycket mer exakta än ett fosterultraljud men kan innebära en risk för missfall.
Kromosom 21 är den minsta mänskliga kromosomen och tros innehålla cirka 300 till 400 gener. Förutom Downs syndrom är gener på kromosom 21 relaterade till andra sjukdomar, inklusive Alzheimers, Romano-Wards syndrom och icke-syndromisk dövhet. Vissa cancerformer, såsom akut lymfatisk leukemi, har associerats med translokationer av genetiskt material mellan andra kromosomer och kromosom 21.