Sarkom är tumörer som uppstår i de mjuka bindvävnader som stödjer och omger organ och andra strukturer i kroppen. Ett spindelcellssarkom är ett mjukdelssarkom vars celler uppvisar en spindelform, med en långsträckt kropp som är bredare i mitten och avsmalnar till en punkt i varje ände. Spindelcellerna uppstår bland aktivt delande celler som är engagerade i onormala celldelningsmönster, och de uppvisar strängar av kollagen och utsträckta kärnor. Dessa sarkom inträffar sällan på grund av den typiskt långsamma replikeringshastigheten av bindväv under normala omständigheter. Forskare tror att det finns flera möjliga orsaker till denna typ av sarkom, inklusive genetisk predisposition, exponering för strålning eller vissa kemikalier, trauma och inflammation, som alla kan stimulera vävnaderna att dela sig snabbare än normalt.
Forskning har visat att vissa kromosomala mutationer och andra genetiska tillstånd kan predisponera en individ för utvecklingen av ett spindelcellssarkom. Onkogener, tumörsuppressorgener och andra cellulära genetiska defekter har isolerats som uppvisar ett samband med bindvävssarkom. Till exempel, en Neurofibromatosis-1-gen (NF1) kodar för utvecklingen av diffusa fibrösa tumörer i hela kroppen hos patienter med neurofibromatosis, och dessa lesioner kan genomgå maligna förändringar. Genetisk testning spelar en nyckelroll vid diagnos, och genteknik kan en dag ge effektiva terapier för att förebygga detta tillstånd.
Ungefär som andra tumörer som uppstår efter bestrålning, kan detta sarkom förekomma i vävnader som har bestrålats för andra cancerformer. Strålningen kan inducera genetiska mutationer som leder till okontrollerad celldelning. Dessutom har olika miljö- eller industriella kemikalier kopplats till utvecklingen av dessa sarkom, inklusive vinylklorid och arsenik. Förhållandet mellan ett spindelcellssarkom och trauma är oklart, men den inblandade mekanismen kan vara relaterad till inflammation i de skadade vävnaderna. Alternativt är diagnos av en tumör i ett område mer sannolikt när vävnaden undersöks efter en skada.
Infektion kan också leda till bildandet av detta tillstånd. Det vanligaste exemplet på ett infektionsrelaterat sarkom är Kaposis sarkom. Kaposis sarkom kännetecknas av flera lila, röda eller blå förhöjda fläckar i huden, luftvägarna, mag-tarmkanalen och munnen. Dessa tumörer förekommer hos patienter med förvärvat immunbristsyndrom (AIDS) och herpesvirus typ 8-infektioner. Herpesvirus Typ 8 är ett distinkt humant tumörvirus som har integrerats i sitt genetiska material gener som orsakar tumörer, vilket också tillåter viruset att undvika upptäckt av immunsystemet.