Vad orsakar Lynch syndrom?

Lynchsyndrom, även känt som hereditär nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), är en ovanlig ärftlig sjukdom som ökar risken för att utveckla tjocktarmscancer såväl som andra cancerformer. Detta genetiska tillstånd är autosomalt dominant, vilket hänvisar till det faktum att om en förälder har Lynch-genen, har varje barn 50 % chans att ärva den. När kroppscellerna delar sig dupliceras den genetiska koden som består av DNA, vilket ibland leder till att små misstag uppstår. En person som har denna Lynch-gen saknar normal förmåga att rätta till dessa misstag. När dessa missöden byggs upp kan de skada cellerna och orsaka cancer.

Ett symptom på Lynch syndrom involverar utveckling av tjocktarmscancer vid en yngre ålder, särskilt före 45 års ålder. Fler symtom involverar förekomsten av cancer i deras familjehistoria. Familjemedlemmar kan också ha utvecklat tjocktarmscancer vid en yngre ålder. Andra typer av cancer kan ha funnits i familjen, såsom endometrium, äggstockar och njure. Dessutom kan cancer relaterade till tjocktarmscancer, såsom de som påverkar magen, tunntarmen och levern, finnas bland deras nära släktingar.

Behandling för tjocktarmscancer i samband med Lynch syndrom kan involvera operation, kemoterapi och strålbehandling. Även om behandling av denna typ av tjocktarmscancer är ungefär som för andra tjocktarmscancer, är det mer sannolikt att det involverar kirurgiskt avlägsnande av en större del av tjocktarmen. Detta beror på det faktum att dessa patienter har en större sannolikhet för att tjocktarmscancer ska återkomma. Andra faktorer som kommer att påverka behandlingen kommer att vara cancerns stadium och exakta plats, samt patientens allmänna hälsa.

Förebyggande åtgärder för dem med Lynch syndrom inkluderar täta cancerscreeningar och förebyggande kirurgi. De bör äta en hälsosam kost med mycket fullkorn, frukt och grönsaker. Regelbunden motion och bibehålla en hälsosam vikt är fördelaktigt. Alla dessa patienter rekommenderas att sluta röka, eftersom detta ökar risken för flera varianter av cancer.

Bortsett från hälsoproblem kan en diagnos av Lynch syndrom orsaka andra bekymmer. Det viktigaste för dessa orosmoment är möjligheten att överföra tillståndet till sina barn. Förutom sina barn kan de också oroa sig för utökade familjemedlemmar som har Lynch-genen. Ett annat problem är att arbetsgivare och sjukförsäkringsbolag får tillgång till sina journaler. Alla med detta tillstånd uppmuntras att se en genetisk rådgivare som kommer att kunna ge honom eller henne råd i alla dessa frågor.