Gardners syndrom orsakas av en mutation av genen för adenomatös polypos coli (APC), som överförs via genetik. Det kan föras vidare från antingen pappan eller mamman. Det finns två kopior av varje gen i varje cell, så även om en patients mamma har Gardners syndrom kommer bara en kopia av genen att påverkas, och det finns därför cirka 50 procents chans att den drabbade versionen av APC-genen kommer att vara vidarebefordras till patienten.
Gardners syndrom är en form av familjär adenomatös polypos (FAP), som gör att flera icke-cancerösa tumörer växer på insidan av tarmkanalen. Celler i tarmslemhinnan kombineras och bildar utväxter, och patienter har vanligtvis flera adenomatösa polyper i tjocktarmen i mitten av 30-årsåldern. Förekomsten av tillståndet, särskilt om det lämnas obehandlat, leder till en signifikant ökad risk för att utveckla kolorektal cancer eller andra cancerformer som magcancer.
Syndromet förs vidare genom generna, så att förstå detta förhållande är avgörande för att förstå hur den genetiska mutationen kan föras vidare. Om någon lider av syndromet kommer han att ha en muterad version av APC-genen och en omuterad version. Chansen att den muterade genen förs vidare till hans barn är bara 50 procent. Om båda föräldrarna har en felaktig version av APC-genen är det bara 25 procents chans att barnet får båda defekta generna.
Chansen att få Gardners syndrom är låg eftersom tillståndet anses vara mycket sällsynt. Chansen att båda föräldrarna har tillståndet är mycket små om de inte är släkt. Men 30 procent av människor som har FAP har faktiskt en ny genmutation, vilket betyder att det inte finns någon familjehistoria av tillståndet. FAP är det större tillståndet där Gardners syndrom är en undertyp, så det finns en möjlighet att icke-genetisk utveckling av tillståndet är möjlig.
Människor som har flera kolonpolyper och andra tumörer såsom osteom, som är bentumörer som vanligtvis finns på käken, testas i allmänhet för Gardners syndrom eller FAP. För att testa tillståndet tas ett blodprov och undersöks med avseende på mutationen av APC-genen. Om en mutation hittas inom en familj är chansen att nära släktingar som bröder och systrar får sjukdomen också 50 procent, vilket innebär att de kommer att behöva testas.