DNA-förändringar uppstår främst på grund av naturliga fel som uppstår under DNA-replikationsprocessen. De kan också inträffa när en eller flera miljöfaktorer verkar på DNA:t. DNA-förändringar är kända som mutationer, oavsett deras ursprung.
Allt DNA är uppbyggt av fyra olika baser: tymin (T), cytosin (C), adenin (A) och guanin. Dessa baser binder samman i vad som kallas baspar. Tillsammans med socker- och fosfatmolekyler bildar dessa par nukleotiderna som utgör dubbelhelix-DNA-strängen, och skillnader i basparsekvenser är det som skapar genetisk varians.
Normalt, när DNA replikeras, börjar processen med ett protein som kallas DNA-helikas. Detta protein bryter bindningarna mellan baserna och separerar därigenom DNA-molekylen i två strängar. Ett andra protein, DNA-polymeras, kopierar varje enskild DNA-sträng så att en ny dubbelsträngad DNA-molekyl kan bildas. Ett misstag i kopian inträffar ungefär en gång per miljard baser eller till och med mer sällan.
Som den naturliga DNA-replikationsprocessen visar kräver DNA att de kemiska bindningarna mellan de fyra primära baserna är stabila. Vissa kemikalier och andra miljöfaktorer, såsom strålning, har förmågan att förändra nukleotidbaserna så att de efterliknar andra nukleotidbaser. Om detta händer, när DNA:t replikerar, blir den förändrade basen i huvudsak misstas för en annan bas. Resultatet är att baserna parar sig felaktigt, och en mutation uppstår.
De flesta evolutionister, kanske den mest kända av dem var Charles Darwin, trodde att arter anpassar sig utifrån DNA-förändringar. Teorin är att genetiska mutationer som är fördelaktiga så småningom kommer att bli vanliga. Till exempel kan en genetisk mutation ha fått vissa giraffer att utveckla sina berömda långa halsar. De med längre halsar kan ha bättre tillgång till mat högre upp och kan därför ha varit mer benägna att överleva och föra vidare den muterade genen.
Även om vissa DNA-förändringar kan vara fördelaktiga, är det många som inte är det. Cancer, till exempel, ett av de mest anmärkningsvärda exemplen på DNA-mutationer, är en ledande dödsorsak på många ställen. Av denna anledning har många forskare ägnat sina ansträngningar åt att lära sig mer om DNA-replikationsprocessen och hur man behandlar genetiska tillstånd genom genterapi. Kunskap om DNA-förändringar skapar också en del kontroverser, till exempel med aborter av foster som testar positivt för vissa genetiska sjukdomar. Miljö- och hälsoförespråkare har också studerat effekterna av kemikalier som människor tillverkar och har kämpat för att reglera de ämnen och metoder som har visat sig orsaka DNA-relaterade hälsoproblem.