En klinisk genetiker är en läkare som tillämpar kunskapen om genetik på verkliga situationer som patienter upplever. Kliniska genetiker arbetar i miljöer som sjukhus och kliniker, ger råd, assistans och konsultation till patienter med oro över genetiska problem, allt från föräldrar till ett barn med en kromosomavvikelse till en bröstcancerpatient som vill genomgå tester för att se om hon bär på en gen som predisponerar henne för bröstcancer. Att arbeta som klinisk genetiker är sällan tråkigt, och det tillåter människor att arbeta i framkanten av modern genetik.
Kliniska genetiker träffar vanligtvis patienter när de remitteras. Genetikern pratar med patienten om varför han eller hon träffar genetikern och utför tester på patienten för att utvärdera patientens tillstånd. Efter att testningen är klar talar den kliniska genetikern med patienten om testresultaten, deras konsekvenser och vad patienten kan göra. Kliniska genetiker är skickliga på att utvärdera frågor som fosterskador, genetiska störningar, familjär cancer och kromosomavvikelser.
I vissa fall kan en klinisk genetiker specialisera sig inom ett visst område inom klinisk genetik. Till exempel kan han eller hon arbeta med par som upplever fertilitetsproblem, utföra genetiska tester för att se om en eller båda föräldrarna bär på en gen som hämmar fertiliteten och testa resultaten av missfall för genetiska avvikelser. Kliniska genetiker kan också ge rådgivning till gravida föräldrar som precis fått besked om att fostret har en genetisk avvikelse.
När en läkare misstänker att en patient upplever ett genetiskt problem kan en remiss till en klinisk genetiker gå till botten med problemet. Genetikern kan också ha råd om behandlingsalternativ, och en exakt diagnos av ett genetiskt problem kan vara viktigt för personer som är oroliga för att föra farliga gener vidare eller för läkare som utvecklar en behandlingsplan. Rådgivning av en klinisk genetiker kan också hjälpa en patient att förstå varför problemet uppstod och hur det kan hanteras.
För att bli en klinisk genetiker måste någon först utbilda sig till läkare och sedan genomföra en stipendium i genetik. Människor närmar sig ofta klinisk genetik från områden som pediatrik eller obstetrik och gynekologi. Utbildningen tar ett decennium eller mer, men kliniska genetiker är mycket efterfrågade, så de kan vanligtvis hitta jobb när de är fullt kvalificerade. Lönesatserna tenderar också att vara utmärkta, särskilt i stadsområden där många människor behöver tjänster från kliniska genetiker.