Cytogenetiska teknologer arbetar med cellstrukturer som kallas kromosomer. Kromosomer är lindade kroppar av DNA som finns i organismers celler. Kromosomer innehåller genetiskt material, och rätt antal och struktur är avgörande för ett hälsosamt mänskligt liv. Avvikelser i kromosomerna kan därför leda till allvarliga problem i hälsa och utveckling. Cytogenetiska teknologer identifierar sådana abnormiteter i en laboratoriemiljö.
Människan har vanligtvis 46 kromosomer, lokaliserade i kärnorna i de flesta celler. Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är ett exempel på en kromosomsjukdom där extra genetiskt material resulterar i kognitiv försämring och en högre risk för andra hälsoproblem som hjärtfel. En cytogenetisk teknolog kan studera prover som tagits från ett foster eller efter att ett barn har fötts. I fall av Downs syndrom skulle teknologen hitta ytterligare en partiell eller fullständig kopia av kromosom 21.
Laboratoriekunskaper är avgörande för en cytogenetisk teknolog, inklusive en förståelse för relevanta säkerhetsfrågor och eventuella etiska överväganden. Arbetsuppgifterna kan variera från jobb till jobb, men tekniker som vanligtvis används av den cytogenetiska teknologen inkluderar konventionell karyotypning och fluorescerande in situ hybridisering (FISH). En karyotyp är en bild av en organisms kromosomer i storleksordning, och används för att identifiera förändringar i kromosomnummer eller struktur. FISH använder fluorescerande prober för att bedöma små områden av DNA, även enskilda gener. FISH ökar i popularitet i laboratoriemiljöer.
Ett antal färdigheter krävs inom detta område, inklusive uppmärksamhet på detaljer och förmågan att arbeta självständigt, eftersom denna typ av arbete kan innebära att spendera mycket tid ensam. En cytogenetisk teknolog behöver dock goda kommunikationsförmåga, särskilt om han eller hon arbetar på ett sjukhus. Han eller hon måste kunna förmedla sitt arbete till andra yrkesverksamma, som kanske inte har samma vetenskapliga kunskap. Arbetet är inte begränsat till sjukhusmiljöer, eftersom forskningslaboratorier och privata medicinska laboratorier erbjuder liknande karriärmöjligheter.
Kvalifikationer och utbildning som krävs för att bli en cytogenetisk teknolog varierar beroende på plats och arbetsspecifikation. I vissa länder, som USA, krävs vanligtvis en kandidat- eller doktorsexamen, och kan innefatta utbildning i en klinisk miljö. De som är intresserade av en genetikkarriär kan ha nytta av att kontakta laboratorier på den plats de vill arbeta för att se vilken typ av kvalifikationer och lön som förväntas. Generellt sett är dock studier i naturvetenskapliga ämnen, särskilt biologi, sannolikt en användbar grund. Mer information finns också genom att kontakta Genteknikerförbundet.