Någon som har en extra kromosom har totalt 47 kromosomer istället för de typiska 46, eller 23 från varje förälder. Detta resulterar i ett tillstånd som kallas trisomi. Trisomi är förknippat med utvecklingsstörning och ofta död, beroende på vilken kromosom som har fungerat fel.
Trisomi som inträffar på den 13:e eller 18:e kromosomen resulterar i allvarlig mental retardation. Spädbarn som föds med detta tillstånd dör i allmänhet av medicinska komplikationer inom några dagar, och ibland tidigare. De allra flesta kromosomala störningar inträffar i början av graviditeten och gör att fostret aborterar sig självt, vilket resulterar i ett missfall. Därför dör de flesta barn som har en extra kromosom.
I ett tillstånd kan dock barn leva och till och med ha produktiva liv om behandling och särskild utbildning och uppmärksamhet ges. Spädbarn som föds med trisomi 21, eller en extra kromosom 21, har ett tillstånd som kallas Downs syndrom. Även om barn med Downs syndrom lider av någon grad av mental retardation, är majoriteten av dem högfungerande.
Barn med Downs syndrom har i allmänhet ett distinkt fysiskt utseende, med mindre huvuden än normalt och ögon som är rundade i ändarna istället för spetsiga. De kan också ha bristande muskeltonus, små öron och munnar och breda händer med korta fingrar. De mentala förmågorna hos dessa barn varierar mycket, men de flesta kan leva produktiva liv om de rätta insatserna vidtas tidigt.
En mamma är mer benägen att få ett barn med en extra kromosom när hon blir äldre. Detta kan bero på att hennes ägg åldras och är mer benägna att ha kromosomdefekter än hos en yngre kvinna. Det finns inget känt förebyggande för Downs syndrom, även om diagnostiska tester kan utföras under graviditeten för att avgöra om ett ofött barn har tillståndet. Dessa är inte alltid korrekta, eftersom de flesta spädbarn med onormala tester inte har Downs syndrom.
Bortsett från fysiska egenskaper och mentala skillnader hos barn som föds med en extra kromosom, kan allvarliga hälsotillstånd ofta uppstå. Dessa kan inkludera synproblem, tarmblockeringar, hjärtproblem inklusive ett förstorat hjärta, förstoppning, sömnapné och hypotyreos. Många av dessa saker kan behandlas framgångsrikt, även om allvarliga hjärtsjukdomar kan kräva operation för att korrigera.
Diagnos för Downs syndrom kan i allmänhet ställas baserat på blodprovsresultat som testar för en extra kromosom 21. Misstanke om Downs syndrom kommer i allmänhet att uppstå direkt vid födseln men när läkaren märker de typiska fysiska egenskaperna som är vanliga med trisomi 21. Spädbarnet kommer att kontrolleras för ytterligare hälsoproblem när en diagnos har ställts.