Williams syndrom (WS), även kallat Williams-Beurens syndrom (WBS), är en genetisk, neurodevelopental störning där kromosom sju saknar cirka 26 gener. Sjukdomen är uppkallad efter Dr JCP Williams från Nya Zeeland, som först identifierade den 1961. Störningen är sällsynt och drabbar endast en person av 7,500 20,000 till XNUMX XNUMX.
De som lider av Williams syndrom kännetecknas av ”elfina” ansiktsdrag och en låg näsrygg, ett mycket sällskapligt och glatt uppträdande och mental retardation i kombination med musikaliska och verbala färdigheter. De är också utsatta för kardiovaskulära problem, inklusive aorta- eller lungklaffstenos, hjärtmissbildning som hindrar blodflödet och hyperkalcemi eller förhöjda kalciumnivåer i blodet. De med WS tenderar också att vara vänsterhänta och vänsterögondominerande. Det finns för närvarande inget botemedel mot WS, även om symtomen, såsom kardiovaskulära problem, ibland kan behandlas eller lindras.
Barn som föds med Williams syndrom har ofta låg födelsevikt och går långsamt upp i vikt. Som vuxna är de vanligtvis mindre än genomsnittet. Låg muskeltonus, slappa leder och stelhet i lederna är också vanliga, även om fysioterapi kan hjälpa till att lindra sådana problem. På grund av låg muskeltonus är personer med WS också benägna att få ljumskbråck. Njur- och tandmissbildningar är också vanliga hos dem med Williams syndrom, och barn som lider av dem uppvisar ofta svårigheter att äta på grund av tandavvikelser och låg muskeltonus.
Personer med Williams syndrom har svårt med rumsliga relationer och visuell bearbetning. De tenderar också att sakna sunt förnuft och är mycket bekväma med främlingar. De med WS är kända för att vara ovanligt vänliga, artiga och glada, och de tycker om att prata med andra. Men de har också ofta högre nivåer av ångest än andra, och är mer benägna att få fobier. Attention deficit disorder är ett annat vanligt problem.
En av de mest slående egenskaperna hos dem med Williams syndrom är deras kärlek till musik. Personer med WS är mer benägna än andra att ha perfekt tonhöjd, och många är mycket musikaliskt begåvade. Men de är också benägna att få hyperakusis, eller ökad känslighet för vissa ljud, till exempel höga ljud. Fonofobi, rädsla för höga ljud, är också vanligt hos dem med Williams syndrom. Dessa hörselstörningar liknar de som drabbar personer med ljudinducerad hörselnedsättning och kan bero på hörselnervens funktionsfel. Hyperakusis kan också vara en orsak till de höga ångestnivåer som är vanliga för dem med Williams syndrom.