Vad är Werners syndrom?

Werners syndrom är en recessiv autosomal störning som kännetecknas av för tidigt åldrande. Progeria hänvisar till en grupp av för tidigt åldrande sjukdomar, såsom Werners syndrom. Werners syndrom klassificeras också ibland som progeroidsyndrom och orsakas av en ärftlig mutation av en gen som påverkar den 8:e kromosomen. Werners syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som bara har rapporterats hos en liten andel av världens befolkning.

Werners syndrom är uppkallat efter Otto Werner, en tysk vetenskapsman som ursprungligen beskrev syndromet i sin doktorsavhandling från 1904. 1997 identifierades genen ansvarig för Werners syndrom som RECQL2. Forskning har visat att syndromet är vanligast i den asiatiska delen av befolkningen, eftersom en högre andel av de rapporterade fallen har sitt ursprung i Japan än från något annat land.

Individer med Werners syndrom utvecklas vanligtvis i normal takt tills de når puberteten. Efter pubertetens början tenderar de att åldras snabbt, och utveckling, inklusive tillväxtspurtarna som normalt utvecklade tonåringar upplever, saknas. Detta resulterar vanligtvis i kortare kroppar än normalt hos dem som lider av Werners syndrom. Andra symtom som normalt förekommer hos individer som drabbats av Werners syndrom inkluderar tidig håravfall och grånande hår, för tidig förtjockning av huden och grå starr i båda ögonen.

Patienter som lider av Werners syndrom tenderar också att uppleva sjukdomar och störningar som vanligtvis är förknippade med åldrande inklusive olika cancerformer, ateroskleros och hjärtsjukdomar och ibland diabetes mellitus. Wernerpatienter kan leva till slutet av fyrtiotalet eller upp till femtiotalet, men lider i allmänhet av sjukdomar som leder till döden tidigare i livet än normalt.

Även om det inte finns något botemedel mot Werners syndrom, testas patienter som misstänks ha tillståndet för den muterade genen för korrekt hantering av hälsotillstånd som vanligtvis drabbar patienter. Werners syndrom är extremt ovanligt och vanligtvis inte ett problem, men de som misstänker att de kan vara bärare av den recessiva genen kan delta i genetisk rådgivning före reproduktion.