WAGR-syndrom uppstår när kromosom 11 saknar gener. Detta anses vara en av de mest sällsynta genetiska störningarna. Både pojkar och flickor föds med detta genetiska syndrom. Det kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive mental retardation, problem med ögonen, urinvägsproblem och njurtumörer. Alla symtom utvecklas inte hos alla barn med tillståndet.
WAGR är en akronym skapad av de första bokstäverna i namnen på olika symtom som kan uppstå med tillståndet. Wilms tumör är en typ av njurcancer som finns hos barn och är ett av huvudsymptomen med WAGR-syndrom. Cirka femtio procent av barn som föds med syndromet utvecklar Wilms-tumör.
Aniridi är ett annat symptom på WAGR-syndrom. Barn med detta tillstånd saknar den färgade delen av ögonen. Nästan alla barn som föds med WAGR-syndrom har detta symptom. Ytterligare ögonproblem kan också utvecklas. Grå starr, glaukom och eventuell synförlust kan alla uppstå.
Ytterligare problem inkluderar genitor-urinära symtom. I vissa fall av detta tillstånd kan öppningen för urinering vara onormal. I andra fall går inte testiklarna ner hos pojkar. Flickor kan också ha urinvägsproblem eller avvikelser i könsorganen.
Mental retardation kan också förekomma med WAGR-syndrom. Svårighetsgraden av detta symtom varierar mycket. Vissa barn kan ha lindriga inlärningsförseningar medan andra har allvarliga inlärningsproblem. Inte alla barn som föds med WAGR kommer att ha mental retardation.
Tillsammans med dessa symtom kan ytterligare problem förekomma hos vissa barn med WAGR-syndrom. Känslomässiga problem och beteendeproblem, såsom ångest, kan förekomma. Vissa barn med syndromet har epilepsi. Fetma och högt kolesterol kan utvecklas i ung ålder. Kroniska andningsproblem, såsom astma och sömnapné utvecklas ibland hos barn med WAGR.
WARG syndrom upptäcks ofta inte förrän efter födseln. Under rutinmässiga ultraljud under graviditeten kan allt verka normalt. Eftersom den färgade delen av ögat saknas hos de flesta barn med WAGR-syndrom, upptäcks det symptomet ofta vid födseln. Syndromet bekräftas med en genetisk analys för att identifiera avvikelserna med den 11:e kromosomen.
Eftersom tillståndet är genetiskt och orsakat av en saknad del av kromosomen, kan det inte botas. Istället behandlas symtom på syndromet. Om en Wilms-tumör utvecklas kan den behandlas med kirurgi och kemoterapi. Målet vid behandling av aniridi är att bevara synen genom operation om det behövs. Tidiga interventionsprogram kan vara till hjälp för att behandla beteendeproblem och inlärningsförseningar om de är närvarande.