Von Recklinghausens sjukdom, mer känd som neurofibromatos, är ett ärftligt tillstånd som orsakas av genetisk mutation. Detta tillstånd kan orsaka en mängd olika medicinska symtom, från icke-cancerösa tumörer till blindhet. I början av 21-talet finns det inget botemedel mot Von Recklinghausens sjukdom, även om symtom kan behandlas och hanteras på en mängd olika sätt.
En abnormitet i mänsklig kromosom 17 leder till utvecklingen av Von Recklinghausens sjukdom. Tillståndet ärvs genetiskt, vilket innebär att föräldrar kan överföra sjukdomen till sina avkommor. Namnet på sjukdomen kommer från den första forskaren som kände igen och klassificerade tillståndet 1882, den tyske patologen Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Det är möjligt att upptäcka Von Recklinghausens sjukdom i livmodern, genom avancerad genetisk testning. Celler kan avlägsnas från fostret via fostervattenprov, en minimalt invasiv fostertestteknik. Om en förälder har sjukdomen har fostret ungefär 50 % chans att dela den genetiska mutationen. Det är möjligt för neurofibromatos att spontant uppstå utan ärftlighet, men detta är relativt sällsynt.
Symtom på tillståndet inkluderar uppkomsten av mjuka, köttiga tumörer var som helst på kroppen, mörka hyperpigmenterade hudfläckar som kallas cafe au lait-fläckar eller skelettdeformationer som skolios. Vissa, men inte alla, patienter uppvisar talproblem och inlärningssvårigheter. Tumörer på iris i ögonen leder till en hög förekomst av partiell eller fullständig blindhet hos patienter med neurofibromatos.
Skelettproblem utvecklas ofta som ett resultat av tillståndet. Många patienter utvecklar benskador, eller gropar, som kan orsaka smärta och skelettdeformiteter. Vissa genomgår korrigerande kirurgi för att lindra smärta och förbättra rörligheten. Kirurgi används också för att ta bort många av de köttiga tumörer som ofta finns med neurofibromatos som ett sätt att hantera tillståndet och förhindra smärta eller obehag.
Det finns tre olika undertyper av Von Recklinghausens sjukdom, känd som NF1, NF2 och den mycket sällsynta schwanomatosen. Testning och symtomutseende kan hjälpa till att avgöra vilken typ av tillstånd som är närvarande; till exempel kan personer med NF2 inte visa någon cafe au lait spotting alls. Dessutom kan NF2-symtom utvecklas senare i livet, ofta under tonåren.
Prognos för personer med neurofibromatos varierar; Även om det är en progressiv sjukdom kan symtomen uppträda långsamt i vissa fall och snabbt i andra. Komplikationer inkluderar hjärntumörer, högt blodtryck och neurologiska problem. Vissa patienter förlorar också rörlighet eller måste genomgå amputation av armar och ben när sjukdomen fortskrider.