Von Hippel-Lindaus sjukdom är en genetisk störning som orsakas av en mutation på den tredje kromosomen. Hos friska individer har kromosomen en Von Hippel-Lindau tumörsuppressor, medan individer med störningen saknar denna suppressor. Som ett resultat uppstår kluster av till stor del godartade tumörer gjorda av blodkärl i områden av kroppen som är rika på blod. Det finns inget botemedel mot Von Hippel-Lindaus sjukdom, men om den upptäcks tidigt kan symtomen åtgärdas och behandlas.
Sjukdomen är uppkallad efter Eugen von Hippel och Arvid Lindau, forskare som observerade den progressiva tillväxten av tumörer som är karakteristiska för sjukdomen i början av 1900-talet. På 1960-talet identifierades problemet närmare och fick namnet Von Hippel-Lindaus sjukdom för de forskare som hade lagt grunden för forskningen. Lindau var den första som identifierade de tumörer i centrala nervsystemet som uppträder hos de flesta patienter, på 1920-talet, och von Hippel identifierade ögontumörer, som uppträdde hos ungefär hälften av patienterna som diagnostiserades 1904.
Tumörer i centrala nervsystemet som kallas angioblastom är det vanligaste symtomet på Von Hippel-Lindaus sjukdom. Dessa tumörer är vanligtvis godartade, men om de får växa kan de sätta press på hjärnan och ryggmärgen, vilket resulterar i hjärnskador, huvudvärk, yrsel och svårigheter att gå. Omkring 60 % av patienterna kan få tumörer på njurarna och bukspottkörteln, och en mindre andel upplever retinala tumörer, vilket kan leda till blindhet. 10-20% av patienterna upplever tumörer på binjuren, vilket kan orsaka beteendeproblem, och cirka 10% av patienterna har varit kända för att växa tumörer i öronen.
Tumörerna är den utmärkande faktorn för Von Hippel-Lindaus sjukdom. Den onormala tillväxten av blodkärl till tumörer kallas angiomatos, och det gör tumörerna svåra att behandla på grund av den rikliga blodtillförseln. Kirurgi är ett alternativ för vissa tumörer, liksom strålning. Om den identifieras tidigt kan tillväxten av tumörerna kunna stoppas, vilket gör att patienten kan leva ett relativt normalt liv. Om de fångas sent, eller extremt aggressiva, kan tumörerna i slutändan döda patienten.
Ungefär en av 35,000 10 personer har Von Hippel-Lindaus sjukdom, som diagnostiseras av en läkare om en eller flera av de karakteristiska tumörerna uppträder hos en patient. Uppkomsten av Von Hippel-Lindaus sjukdom varierar; vissa patienter visar symtom så tidigt som vid 30-årsåldern, medan andra kan leva upp till 40- eller XNUMX-årsåldern innan tecken på sjukdomen visar sig. Om någon är genetiskt predisponerad på grund av att en förälder har sjukdomen, bör rutinmässig screening för Von Hippel-Lindaus sjukdom göras regelbundet. På så sätt kan tidiga tecken på sjukdomen snabbt fångas upp och behandlas.