Vaskulära missbildningar, även kallade medfödda kärlmissbildningar (CVM), är abnormiteter i bildandet av blodkärl. Även om de nästan alltid är medfödda, eller närvarande vid födseln, har det förekommit sällsynta fall då vaskulära missbildningar har orsakats av trauma eller kopplats till en neurologisk störning. Flera typer av CVM finns, inklusive arteriovenösa missbildningar, kapillärmissbildningar, lymfatiska missbildningar, venösa missbildningar och kombinerade vaskulära missbildningar. Dessa tar vanligtvis formen av blodkärlkluster och kan orsaka avvikelser i blodflödet. Vaskulära missbildningar är uppdelade i två grupper, snabbt flöde och långsamt flöde, baserat på hastigheten för blodflödet genom lesionen.
Arterio-venösa missbildningar (AVM) är en av de vanligare och farligare CVM:erna. Dessa vaskulära störningar uppstår när blodkärl samlas över en kapillärbädd för att ge en onormal direkt koppling mellan artärer och vener. Normalt skulle artären transportera syresatt blod till kapillärerna, vilket skulle distribuera blod till kroppens vävnad och sedan återföra syrefattigt blod till venerna. Den direkta kopplingen mellan vener och artärer i en AVM gör att blod samlas i venerna.
AVM är särskilt farligt eftersom det är känsligt och blöder. Om skadan uppstår i hjärnan kan blödning orsaka en dödlig stroke. Dessa vaskulära missbildningar ger vanligtvis få symtom, eller möjligen inga alls, och diagnostiseras ofta efter att lesionen har brustit och orsakat skador, såsom förlamning eller död, på kroppen. Mindre allvarliga symtom kan vara huvudvärk, neurologiska störningar och kramper. Läkare kan behandla en AVM genom att ta bort det kränkande blodkärlklustret med kirurgi, utesluta det från resten av cirkulationssystemet genom embolisering, eller avsiktligt skada blodkärlen runt lesionen med strålkirurgi för att få blodkärlen att stänga och skära av AV M.
En kapillär missbildning, eller portvinsfläck, kan diagnostiseras genom synen, som visas som ett rött eller rosa födelsemärke som kan uppträda i små eller stora fläckar. Detta orsakas av förekomsten av onormalt stora kapillärer i ett givet område. Om det finns på pannan eller ögonlocket är portvinsfläckar associerade med Sturge-Webers syndrom, och märken över ryggraden är kopplade till Cobbs syndrom. Lesioner kan växa och mörkna med tiden och så småningom skapa klumpar på huden, andra kan blekna vid ett års ålder. Laserterapi används för mer ytliga vaskulära missbildningar, och kirurgi krävs för utväxter och djupare vävnadskapillärmissbildningar.
En venös missbildning kan också uppvisa synliga symtom, vanligtvis av mjuk, röd eller blå, knölig hud. Detta orsakas av brist på glatt muskulatur i venerna som gör dem onormalt utvidgade. Förutom kosmetika kan venösa missbildningar koagulera eller plötsligt blöda, vilket orsakar allvarliga komplikationer. Dessa vaskulära missbildningar kan behandlas med kirurgiskt avlägsnande, laserterapi, kompressionsplagg eller skleroterapi, där ett irriterande ämne injiceras i ett försök att krympa de drabbade venerna.
Lymfatiska missbildningar är också fysiskt synliga och uppvisar en förstorad struktur, såsom en tå eller läpp, eller en bubbla på huden. Detta orsakas av att vätskan saktar ner genom lymfsystemet in i venerna, vilket skapar en ansamling av vätska i lymfkärlen. Komplikationer kan inkludera andningssvårigheter om de ligger i luftstrupen, infektion på grund av läckage av lymfa eller Gorhams syndrom om det ligger nära ett ben, vilket kan orsaka benförlust. Behandlingarna liknar dem för venösa missbildningar.
Kombinerade vaskulära missbildningar inkluderar mer än en typ av kärlavvikelser. Dessa påverkar vanligtvis extremiteterna, men kan finnas i vilken del av kroppen som helst. Komplikationer och behandling varierar beroende på platsen för avvikelsen och vilka typer av missbildningar som finns. Kombinerade vaskulära missbildningar diagnostiseras genom magnetisk resonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), röntgen och sonogram.