Turners syndrom är ett tillstånd som drabbar ungefär en av 2,000 XNUMX kvinnor. Tillståndet påverkar inte män, men de kan ha ett liknande tillstånd som kallas Noonans syndrom som ofta av misstag kallas Turners syndrom. Turners uppstår när en av X-kromosomerna som normalt finns hos kvinnor saknas, eller en eller båda är skadade. Kromosomer är deoxiribonukleinsyra (DNA) strängar som finns i varje cell i kroppen.
Om en X-kromosom saknas helt, betecknas tillståndet medicinskt som klassiskt Turners syndrom. De vanligaste symtomen på klassisk Turners syndrom inkluderar fysisk korthet och infertilitet på grund av att äggstockarna inte utvecklas. Även om symtomen på detta tillstånd varierar från kvinna till kvinna, kan de inkludera ett mycket lågt hårfäste, en simhudad hals, en bred bröstkorg med bröstvårtor som är åtskilda och lågt ansatta öron. Andra symtom kan vara svullna händer och fötter och uppkomsten av en mängd små födelsemärken.
Kvinnor som drabbas av detta tillstånd kan också utveckla ett antal inre organoregelbundenheter. Dessa kan inkludera njur- och hjärtsjukdomar, problem med sköldkörteln och bensjukdomar. Det kan också finnas en risk för hörsel- och synnedsättning.
I en annan form av detta syndrom som kallas Mosaic Turners syndrom är det bara vissa celler i kroppen som saknar X-kromosomerna. Med denna form av Turners kan det finnas mycket få symtom eller inga alls. Infertilitet kanske inte är närvarande i denna form av tillståndet. Äldre kvinnor med Turners har en ökad risk att utveckla diabetes.
Diagnos av Turners sjukdom beror på de symtom som finns. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis under barndomen, men kan också upptäckas medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern. Diagnosen bekräftas vanligtvis genom ett blodprov som kallas en karyotyp, där sammansättningen av kromosomerna analyseras.
Behandling av Turners syndrom börjar vanligtvis under barndomen. En pediatrisk endokrinolog, som är specialiserad på hormoner och ämnesomsättning, måste konsulteras. Runt fem års ålder får många flickor hormoninjektioner för att bekämpa symtomen på fysisk korthet. Anabola steroider kan också förbjudas för att bekämpa detta problem.
Vid ungefär pubertetens ålder kan flickor genomgå östrogenersättningsterapi. Detta hormon, tillsammans med progesteron, ges för att starta bröstutvecklingen och inducera månatliga perioder. En öron-, näs- och halsspecialist kan också konsulteras för eventuella hörselfel.
Kvinnor som har Turners syndrom måste genomgå regelbundna medicinska kontroller under hela livet. Även om de flesta kvinnor med detta tillstånd är infertila, finns det ofta möjlighet att bli gravid med donatorembryon. De med Turners syndrom kan leva ett så normalt liv som möjligt trots sitt tillstånd.