Turcot syndrom är en genetisk störning som gör att drabbade individer löper en ökad risk att utveckla olika typer av cancer. De utvecklar vanligtvis tjocktarmscancer eller hjärncancer som ett resultat av att de har mutationer i olika gener. Diagnos av syndromet kan ställas efter utveckling av de karakteristiska cancerformerna, eller på grundval av genetiska tester som identifierar mutationer som är kända för att vara associerade med syndromet. Patienter som är kända för att ha syndromet utsätts för aggressiva screeningprocesser för att identifiera begynnande cancerformer i ett skede då de fortfarande kan behandlas.
Namnet Turcots syndrom användes från början för att beskriva familjer där medlemmarna hade ökad risk för att utveckla tjocktarmscancer och olika hjärncancer. Med ytterligare forskning om etiologin för detta tillstånd, fastställde forskare att sjukdomen inte var en oberoende och tydligt definierad enhet. Istället representerade det en undergrupp av andra syndrom som utsätter patienter för risk för olika cancerformer. Patienter med både familjärt adenomatöst polypossyndrom eller Lynch-syndrom som utvecklar hjärncancer anses ha Turcots syndrom.
Ett antal olika genetiska mutationer kan orsaka Turcots syndrom. Ofta utvecklas sjukdomen på grund av en mutation i en gen som kallas adenomatous polyposis coli (APC)-genen; avvikelser i denna gen är vanligtvis förknippade med ett syndrom som kallas familjär adenomatös polypos (FAP). I andra fall kan mutationer i S-gener, som är ansvariga för att reparera andra gener, kända som felmatchningsreparationsgener, orsaka att syndromet uppstår. När Turcots syndrom är sekundärt till denna typ av defekt anses det ofta vara en delmängd av Lynch syndrom.
Symtom på Turcots syndrom varierar beroende på vilken typ av cancer som utvecklas hos en drabbad person. Patienter som utvecklar tjocktarmscancer kan ha symtom som buksmärtor, förändrade avföringsvanor eller förekomst av blod i avföringen. Hjärncancer kan orsaka många olika problem, inklusive personlighetsförändringar, minnesförlust, inkoordination och svaghet i olika delar av kroppen.
Diagnos av Turcots syndrom kan göras på ett antal olika sätt. Koloncancer diagnostiseras oftast med hjälp av en koloskopi. Avbildningsstudier, såsom datortomografi (CT) eller kontrastförstärkt röntgen kan också tyda på diagnosen. Hjärncancer identifieras oftast med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT).
En av de viktigaste aspekterna av behandlingen av Turcots syndrom är identifiering av individer med risk för att utveckla cancer. Ofta föreslås diagnosen på grundval av att man har familjemedlemmar med dessa specifika sjukdomar. Risken för sjukdomen kan fastställas genom att testa dessa individers genetiska material för genetiska mutationer som är kända för att orsaka syndromet. Patienter som har mutationer som är kända för att orsaka Turcots syndrom kan utsättas för aggressiva screeningtester, eller i vissa fall profylaktiskt avlägsnande av tjocktarmen, för att antingen identifiera cancerformerna medan de fortfarande kan behandlas, eller för att förhindra att cancerformerna uppstår i första plats.